Etude pharmacogénétique sur la mémantine

La maladie d’Alzheimer (MA) est la cause la plus répandue de démence, puisqu’elle en est responsable dans 50 à 60% des cas. Du fait du vieillissement de la population, la MA est devenue un problème majeur de santé publique. Les médicaments pro-cognitifs (donepezil, rivastigmine, galantamine, mémantine) sont indiqués dans le traitement de la MA mais également dans d’autres formes de démence. Ces médicaments montrent une grande variabilité interindividuelle dans leurs concentrations plasmatiques et dans la réponse au traitement. La variabilité interindividuelle est due en partie aux polymorphismes des gènes impliqués dans le métabolisme ou le transport des médicaments, et aux variations des cibles biologiques, qui peuvent également modifier la réponse clinique et la fréquence des effets indésirables. Une étude pharmacogénétique sur les pro-cognitifs est actuellement en cours dans notre unité avec plus de 200 patients actuellement inclus (nombre total à inclure : 300 patients). Cette étude, qui est le sujet d’une thèse PhD, a comme but de déterminer les facteurs génétiques qui influencent les taux sanguins des pro-cognitifs et potentiellement leurs effets thérapeutiques et/ou non-désirés. Ce travail de master consistera, après sélection d’un gène candidat pour une protéine potentiellement impliquée dans la pharmacocinétique des ces pro-cognitifs, à analyser les polymorphismes relevant par PCR et TaqMan. Les résultats génétiques seront analysés par rapport aux taux sanguins des médicaments qui ont déjà été mesurés. Ce travail de master sera intégré dans une publication du travail de thès