Brugada syndrome: a literature review on its prevention, detection and treatment

Traballo Fin de Grao en Enfermaría. Curso 2022-2023Introducción: el Síndrome de Brugada es una canalopatía en los canales de sodio que dificulta el transporte de sodio a la membrana celular, produce arritmias ventriculares y en el peor de los casos la muerte súbita cardíaca. El gen más influyente es el SCN5A. Objetivos: el objetivo de este trabajo es el análisis bibliográfico sobre las estrategias de prevención, diagnóstico precoz y tratamiento del Síndrome de Brugada. Resaltar los genes influyentes en el síndrome, importancia del factor genético, determinar etnia, edad y género más afectados. Metodología: se realizó una revisión sistemática en diferentes bases de datos como PubMed, SCOPUS y Web of Science (WOS). De los 2.259 artículos resultantes, se han seleccionado 18. Resultados: la prevalencia del síndrome de Brugada es de 0’01-0’05% a nivel mundial, un 40% de los enfermos padecen de eventos arrítmicos. El diagnóstico se realiza mediante la identificación de complejos QRS fragmentados, ECG espontáneo de tipo I, historia familiar de muerte súbita cardíaca y padecimiento de síncopes prediagnóstico. El tratamiento es farmacológico mediante antiarrítmicos o el uso de un desfibrilador automático implantable cuando el riesgo de muerte súbita cardíaca es elevado (más de 1’2% de posibilidades por año). Hay >20 genes asociados con esta enfermedad, pero el más común es el SCN5A que se encuentra presente en un 11-30% de los casos. El síndrome de Brugada es una enfermedad autosómica dominante con patrón hereditario. La etnia más afectada es la del sudeste asiático, la edad y el sexo es en varones menores de 40 años. Conclusión: la evidencia muestra unas consecuencias fatales en el caso de no estar tratado ni diagnosticado el síndrome ya que el primer síntoma puede ser la muerte súbita, de ahí la importancia de un diagnóstico precoz y tratamiento adecuadoIntrodución: a Síndrome de Brugada é unha canalopatía nas canles de sodio que dificulta o transporte de sodio cara a membrana celular, produce arritmias ventriculares e no peor dos casos a morte súbita cardíaca. O xene máis influente en dita patoloxía é o SCN5A. Obxectivos: o obxectivo deste traballo é a análise bibliográfica sobre as estratexias de prevención, diagnóstico precoz e tratamento da Síndrome de Brugada. Resaltar os xenes influentes na síndrome, importancia do factor xenético, determinar etnia, idade e xénero máis afectados. Metodoloxía: realizouse unha revisión sistemática en diferentes bases de datos como PubMed, SCOPUS e Web of Science (WOS). Dos 2.259 artigos resultantes, seleccionáronse 18. Resultados: a prevalencia da síndrome de Brugada é de 0’01-0’05% a nivel mundial, un 40% dos enfermos padecen de eventos arrítmicos. O diagnóstico realízase mediante a identificación de complexos QRS fragmentados, ECG espontáneo de tipo I, historia familiar de morte súbita cardíaca e padecemento de síncopes prediagnóstico. O tratamento é farmacolóxico mediante antiarrítmicos ou o uso dun desfibrilador automático implantable cando o risco de morte súbita cardíaca é elevado (máis de 1’2% de posibilidades por ano). Hai >20 xenes asociados con esta enfermidade, pero o máis común é o SCN5A que se atopa presente nun 11-30% dos casos. A síndrome de Brugada é unha enfermidade autosómica dominante con patrón hereditario. A etnia máis afectada é a do sueste asiático, a idade e o sexo é en varóns menores de 40 años. Conclusión: a evidencia mostra unhas consecuencias fatais no caso de non estar tratada nin diagnosticada a síndrome xa que o primeiro síntoma pode ser a morte súbita, de aí a importancia dun diagnóstico precoz e tratamento axeitadoIntroduction: Brugada syndrome is a canalopathy in sodium channels that makes it difficult to transport of sodium to the cell membrane, produces ventricular arrhythmias and in the worst of cases sudden cardiac death. The most influential gene is SCN5A. Objectives: the objective of this work is the bibliographic analysis on the strategies of prevention, early diagnosis and treatment of Brugada syndrome. Highlight the influential genes in the syndrome, importance of the genetic factor, determine ethnicity, age and most affected gender. Methodology: a systematic review was carried out in different databases as PubMed, SCOPUS and Web of Science (WOS). Of the resulting 2,259 articles, 18 have been selected. Results: Brugada syndrome worldwide prevalence is 0.01-0.05%, 40% of patients suffer from arrhythmic events. Diagnosis is made by identifying fragmented QRS complexes, spontaneous type I ECG, history of sudden cardiac death families, and prediagnostic syncope disease. The treatment is pharmacological by using antiarrhythmics or the use of an implantable cardioverter defibrillator when the risk of sudden cardiac death is high (more than 1.2% of chances per year). There are >20 genes associated with this disease, but the most common is SCN5A, which is present in 11-30% of cases. Brugada syndrome is an autosomal dominant disease with hereditary pattern.The most affected ethnic group is Southeast Asian people, age and sex is in males under 40 years. Conclusion: the evidence shows fatal consequences in the case of not being treated or diagnosed the syndrome since the first symptom may be sudden death, hence the importance of early diagnosis and appropriate treatmen