Retentissement de l’association d’une cardiopathie congénitale et d’une anomalie congénitale non cardiaque ou d’une prématurité au cours de la première année de vie d’un nourrisson:Thèse présentée pour le diplôme d'État de docteur en médecine. Diplôme d'É

Médecine (pédiatrie)Introduction : En 2020, les malformations congénitales représentent environ 2,6% des naissances en France dont 1% sont représentés par les cardiopathies congénitales, soit plus de 7000 naissances par an. La compréhension de ces pathologies cardiaques a grandement fait évoluer leurs pronostics, si bien qu’aujourd’hui, 90% de ces enfants atteignent l’âge adulte. Si certaines cardiopathies congénitales sont décrites et reconnues pour être fréquemment associées à d’autres anomalies, ce large spectre de retentissement complique la délivrance d’un message clair et approprié auprès des parents, d’autant plus lorsqu’une autre anomalie se surajoute. Il n’existe pas d’étude évaluant le retentissement pronostic de ces enfants, cela étant en partie lié à l’hétérogénéité majeure de ces associations, ainsi qu’à leur rareté. Cette étude a pour objectif principal d’évaluer quantitativement au cours de la première année de vie d’un nourrisson, le retentissement de l’association d’une cardiopathie congénitale et d’une autre anomalie congénitale non cardiaque ou prématurité au travers d’un score composite. L’objectif secondaire est de classer ces familles de pathologie en 3 groupes de retentissements basés sur un rapprochement de scores similaires. Matériel et méthodes : Dans cette étude observationnelle rétrospective menée sur une cohorte de nourrissons nés entre janvier 2011 et décembre 2021 au CHU de Strasbourg, 3 groupes ont été créés : 1 groupe de cas caractérisés par deux anomalies congénitales -cardiaques et non cardiaques- ainsi que 2 groupes de témoins. L’un est composé de témoins appareillés par une cardiopathie congénitale isolée retrouvée dans le groupe des cas, et l’autre composé de témoins appareillés par une anomalie congénitale non cardiaque ou prématurité isolé retrouvé dans le groupe des cas. Le retentissement de chaque pathologie (isolée ou associée) est quantifié à l’aide d’un score composite créé pour l’étude. Il est basé sur la quantification de la survie du patient, de la durée d’hospitalisation et du nombre d’intervention chirurgicale au cours de la première année de vie du nourrisson. Les pathologies isolées des témoins sont classées en 3 groupes de retentissements (faible, moyen ou fort) selon leurs scores, et ce de façon automatique par une fonction récursive de permutation. Les scores des cas de même groupe de retentissement sont comparés statistiquement à la somme des scores des deux anomalies isolées qui les caractérises. Résultats : Les enfants nés avec deux pathologies (cardiaque et non cardiaque ou prématurité) de niveaux de retentissement faible et/ou moyen, ont un retentissement correspondant à la somme des deux pathologies (les scores s'additionnent). Lorsqu'une des deux pathologies (cardiaque ou non) est de niveau fort, le score n’est pas non plus différent de la somme des deux pathologies mais tend vers un retentissement fort. Lorsque les deux pathologies sont de niveau fort, les complications se potentialisent et le retentissement est significativement supérieur à la somme des deux.Introduction : In 2020, congenital malformations accounted for around 2.6% of births in France, with congenital heart disease representing 1% of these cases, equivalent to over 7,000 births per year. Advances in understanding these heart conditions have significantly improved prognosis, with 90% of affected children now reaching adulthood. However, the complexity of these conditions, often accompanied by other anomalies, makes it challenging to provide clear and appropriate information to parents. The rarity and heterogeneity of these associations have hindered studies evaluating their prognostic impact. Objective : This study uses a composite score to quantitatively assess the impact of combining congenital heart disease with non-cardiac congenital anomalies or prematurity during an infant's first year. The secondary objective is categorizing these conditions into three impact groups based on their scores. Methods : In this retrospective observational study of infants born between January 2011 and December 2021 at the University Hospital of Strasbourg, three groups were formed: one with cases characterized by both cardiac and non-cardiac congenital anomalies and two control groups. The control groups included infants with either isolated congenital heart defects or isolated non-cardiac congenital anomalies or prematurity. A composite score was used to quantify the impact of each pathology based on patient survival, hospitalization duration, and the number of surgeries during the infant's first year. Pathologies in the control groups were classified into three impact categories (low, moderate, or high) based on their scores, using a recursive permutation function. The scores of cases within the same impact group were statistically compared to the sum of scores of the two isolated abnormalities that characterized them. Results : Infants with both low or moderate-impact pathologies (cardiac and non-cardiac or prematurity) had an impact equivalent to the sum of both pathologies (scores are additive). When one of the two pathologies (cardiac or non-cardiac) had a high impact, the score was also not significantly different from the sum of both pathologies but leaned towards a high impact. When both pathologies had a high impact, complications were amplified, leading to a significantly higher impact than the sum of the two.Thèses et écrits académique