VARIASI MUTASI GEN ATPase 6 mtDNA MANUSIA PADA POPULASI DATARAN RENDAH

Penelitian mtDNA manusia mengenai profil genetik suatu populasi sudah banyak dilakukan, namun penelitian mtDNA khususnya daerah ATPase 6 pada populasi dataran rendah belum pernah dilakukan. Penelitian ini penting dilakukan untuk mengetahui variasi mutasi ATPase 6 mtDNA pada populasi dataran rendah Cirebon, berkaitan dengan pola adaptasi metabolisme yang berbeda terhadap dataran tinggi. Tahapan penelitian yang dilakukan meliputi ekstraksi mtDNA, amplifikasi mtDNA dengan teknik polymerase chain reaction (PCR), deteksi mtDNA dengan teknik elektroforesis gel agarosa, penentuan urutan nukleotida mtDNA daerah ATPase 6 melalui proses sekuensing dan analisis urutan nukleotida mtDNA daerah ATPase 6 terhadap urutan nukleotida revised Cambridge Reference Sequence (rCRS) menggunakan program Seqman DNAstar versi 4. Berdasarkan hasil penelitian, dari enam sampel yang diteliti diperoleh 3 mutasi yaitu, A8701G, A8718G, dan A8860G. Dua diantara tiga mutasi tersebut adalah mutasi umum, yaitu mutasi A8701G dan A8860G. Berdasarkan pola mutasi yang teramati, tidak ditemukan adanya mutasi spesifik yang mewakili populasi dataran rendah, tetapi 2 mutasi umum yang terjadi merubah asam amino treonin menjadi alanin. Perubahan jenis asam amino tersebut diduga mengakibatkan berubahnya struktur dari gen ATPase 6. Hasil penelitian ini diharapkan dapat berkontribusi dalam penyusunan database mtDNA manusia di Indonesia dan bermanfaat sebagai data pendukung untuk berbagai kajian lain seperti ilmu kedokteran, forensik atau antropologi