Fenilketonürili Hastalarda Diyete Uyum İle Plazma Aminoasit ve Vitamin Düzeylerinin Retrospektif Olarak Değerlendirilmesi

Giriş ve AmaçFenilketonüri (FKÜ) fenilalanin hidroksilaz enzim yetersizliği sonucunda oluşan, kandafenilalanin seviyesinin yükseldiği, PAH genindeki mutasyonların neden olduğu, kalıtsalmetabolik hastalıktır[1]. Fenilketonüri hastalarında düşük fenilalanin içeren diyet tedavisi engeçerli tedavi yöntemi olarak kabul edilmektedir. Bu çalışmada diyet tedavisi almakta olanklasik fenilketonürili hastalarda diyete uyumun plazma aminoasit ve kan vitamin/mineraldüzeyleri ile ilişkisinin araştırılması amaçlanmıştır.Materyal ve MetodÇalışmaya 54 klasik fenilketonüri hastası ve 22 sağlıklı kontrol (76 çocuk, 47 erkek, %61.8)alındı. Hasta grubu, hastaların son bir yıldaki plazma fenilalanin düzeyi ortalamasına görediyete uyumlu (16 hasta) ve diyete uyumsuz (38 hasta) olarak iki gruba ayrıldı. Tüm gruplarınantropometrik ölçümleri,vücut ağırlığı, boyları ve standart deviasyon skorları (SDS), plazmafenilalanin düzeyi ve aminoasit düzeyleri, hemoglobin, B12 vitamini, folik asit, D vitamini,çinko, ferritin düzeyleri hasta dosyalarından alındı.BulgularTüm çalışma grubun-un yaşı ortalama 10.1 ± 3.6 (minimum: 3.5 – maksimum: 17) yıl idi.Triptofan, diyete uyumlu olan grupta diyete uyumsuz grup ve kontrol grubuna göre anlamlıolarak düşük (sırasıyla, p= 0.001 ve p= 0.006); lizin diyete uyumsuz grupta kontrol grubunagöre anlamlı yüksek (p= 0.016), histidin ise yine diyete uyumsuz grupta kontrol grubundananlamlı olarak düşük saptandı (p= 0.008). Diyete uyumlu ve uyumsuz olan fenilketonürigruplarında plazma fenilalanin düzeyi ile plazma aminoasit düzeyleri arasında anlamlı birkorelasyon tespit edilmedi. Diyete uyumlu ve uyumsuz fenilketonüri gruplarında B12vitamini ile homosistein arasında negatif korelasyon tespit edildi (sırasıyla, r= -0.684, p=0.003 ve r= -0.487, p= 0.002). Diyete uyumlu, diyete uyumsuz ve sağlıklı kontrol grubundaD vitamini ile B12 vitamini arasında pozitif korelasyon saptandı (sırasıyla, r= 0.659, p=0.006; r= 0.424, p= 0.008 ve r= 0.557, p= 0.007). Diyete uyumsuz grupta, hemoglobin ileçinko ve ferritin düzeyi arasında pozitif korelasyon (sırasıyla, r= 0.489, p= 0.002 ve r= 0.521,I. Ulusal Çocuk Beslenme Kongresip= 0.001); D vitamini ile homosistein arasında negatif (r= 0.351, p= 0.031) ve ferritinarasında pozitif (r= 0.362, p= 0.026) korelasyon saptandı.Tartışma ve SonuçSonuç olarak bizim çalışmamızda diyet yapan, büyüme gelişmesi normal olan klasikfenilketonüri hastalarında plasma aminoasitleri ve vitamin/mineral düzeyleri arasındaanlamlı farklılık gözlenmemiştir ancak klasik fenilketonüri hastalarında diyete uyumsuzlukbazı nütrisyonel parametreleri etkilemektedir. Hastaların fenilalaninden kısıtlı diyete uyumuhem nörolojik etkilenmenin azalmasını hem de hastanın nütrisyonel açıdan daha dengeliolmasını sağlayacaktır.