Trastorno de diferenciación sexual por hiperplasia suprarrenal congénita. Reporte de un caso

Introduction: Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is an autosomal recessive disease caused by mutations in genes that affect the production of glucocorticoids, mineralocorticoids, and sex steroids by the adrenal glands. The most common cause is deficiency of steroid 21-hydroxylase due to mutations in the CYP21A2 gene. Objective: The objective of this summary is to present a clinical case of a 13-year-old female patient with congenital adrenal hyperplasia and ambiguous genitalia, highlighting the clinical and diagnostic findings. Case Presentation: This is a 13-year-old female patient with poor treatment adherence. She presents with ambiguous genitalia, including a micropenis (clitoris), scrotalized labia majora, absence of testes, perineal hypospadias, short stature, and hyperpigmentation in the genitalia, neck, and face. Furthermore, the patient self-identifies as male. The diagnosis was made at three months of age, and an ultrasound study demonstrated the presence of ovaries with normal characteristics. Conclusions: This clinical case illustrates the presentation of a 13-year-old female patient with congenital adrenal hyperplasia, characterized by ambiguous genitalia and a gender identification different from her biological sex. The importance of early diagnosis and appropriate management of CAH is emphasized in this case to improve the quality of life and prevent complications associated with this condition.Introducción: La hiperplasia suprarrenal congénita (CAH) es una enfermedad autosómica recesiva causada por mutaciones en genes que afectan la producción de glucocorticoides, mineralocorticoides y esteroides sexuales por las glándulas suprarrenales. La causa más común es la deficiencia de esteroide 21-hidroxilasa debido a mutaciones en el gen CYP21A2. Objetivo: El objetivo de este resumen es presentar un caso clínico de una paciente adolescente de 13 años con hiperplasia suprarrenal congénita y genitales ambiguos, resaltando los hallazgos clínicos y diagnósticos. Exposición del caso: Se trata de una paciente adolescente de 13 años, de sexo femenino, con mala adherencia al tratamiento. Presenta genitales ambiguos, con un micropene (clítoris), labios mayores escrotalizados, ausencia de testículos, hipospadia perineal, talla baja e hiperpigmentación en genitales, cuello y rostro. Además, la paciente se identifica a sí misma como de sexo masculino. El diagnóstico se realizó a los tres meses de vida y en un estudio ecográfico se demostró la presencia de ovarios con características normales. Conclusiones: Este caso clínico ilustra la presentación de una paciente adolescente con hiperplasia suprarrenal congénita, cuyos hallazgos clínicos incluyen genitales ambiguos y una identificación de género diferente a su sexo biológico. La importancia de un diagnóstico temprano y un manejo adecuado de la CAH se destaca en este caso, con el fin de mejorar la calidad de vida y evitar complicaciones asociadas a esta enfermedad