História do diagnóstico laboratorial e das classificações das leucemias agudas pediátricas

As leucemias agudas (LA) são um grupo de doenças neoplásicas caracterizadas por um aumento de clones de células anormais do sistema hematopoiético. A LA é um dos cânceres mais comuns na infância, afetando toda a população mundial. As causas dessa patologia são heterogêneas, estando relacionadas a fatores genéticos. As LA são caracterizadas por células progenitoras primitivas, que estão em seu estágio inicial de maturação. No Brasil a taxa de LA é de 61 casos por milhão em crianças na primeira infância, no entanto, esse número ainda pode vir a ser subnotificado pela extensão territorial e o acesso à saúde no país. A LA pode ser dividido em diferentes subgrupos, por meio da maturação celular e por meio da linguagem hematopoiética, podendo ser subdividida em leucemia linfoblástica aguda de células T e/ou de células B e em leucemia mieloide aguda. Ao longo dos anos a forma de fazer o diagnóstico veio se modificando e atualmente o diagnóstico da leucemia aguda é realizado por meio de citogenética, imunofenotipagem e técnicas de biologia molecular. Este trabalho teve por objetivo a realização de uma revisão literária a respeito da evolução do diagnóstico imunofenotipico e molecular da classificação das leucemias agudas pediátricas ao longo dos anos através de uma coletânea de artigos realizadas no PubMed e no Periódico Capes. Ao analisar a história da classificação das leucemias, a primeira classificação foi realizada pelo grupo Franco Americano Britânico (FAB) no ano de 1976, tendo por base a morfologia celular através de citoquímica, mas só a análise morfológica não cobria todas as diferenças existentes entre as várias características das leucemias. Em 1995 o grupo Europeu de caracterização imunológica com base no perfil imunofenotipico. Com o avanço da tecnologia e das técnicas de biologia molecular e celular em 2001 a Organização Mundial da Saúde (OMS) em colaboração com a Sociedade de Hematologia e a Associação Europeia de hematologia uma classificação que engloba genética, imunofenotipagem, morfologia e citoquímica para o diagnóstico e classificação da leucemia, esta última classificação é a vigente atualmente e ela sofre atualizações de tempos em tempos, percebe-se que está atualização engloba todas as outras técnicas de diagnósticos da classificação anterior, o que engloba mais aspectos da célula. No entanto, as técnicas de biologina celular e molecular apresenta alto custo, os centros de saúde pública apresentam dificuldades no diagnóstico e na aplicação dessas técnicas na rotina laboratorial, o que pode impactar no diagnóstico final para o paciente. Além disso, um corpo técnico mais qualificado é necessário para uma melhor caracterização dos diferentes subtipos de leucemias. Sendo assim, a LA pediátrica é uma doença que tem altas taxas de mortalidade, e que muitas vezes não tem um diagnóstico realizado de modo prévioConselho Nacional de Desenvolvimento Científico e TecnológicoInstituto Nacional do CâncerAcute leukemias (AL) are a group of neoplasm diseases characterized by an increase in abnormal cell clones of the hematopoietic system. AL is one of the most common childhood cancers, affecting the entire world population. The causes of this pathology are heterogeneous, related to genetic factors. The AL are characterized by primitive progenitor cells, which are in their initial stage of maturation. In Brazil, the rate of AL is 61 cases per million in children in early childhood, however, this number may still be underreported due to the territorial extension and access to health in the country. AL can be divided into different subgroups, through cell maturation and through hematopoietic language, and can be subdivided into T-cell and/or B-cell acute lymphoblastic leukemia and acute myeloid leukemia. Over the years, the way of making the diagnosis has been changing and currently the diagnosis of acute leukemia is performed through cytogenetics, immunophenotyping and molecular biology techniques. Because these are high-cost techniques, public health centers have difficulties in diagnosing and applying these techniques in the laboratory routine, which can impact the final diagnosis for the patient. In addition, a more qualified technical staff is needed for a better characterization of the different subtypes of leukemias. Therefore, pediatric AL is a disease that has high mortality rates, and which often does not have a previous diagnosis. When analyzing the history of the classification of leukemias, the first classification was performed by the French American British (FAB) group in 1976, based on cell morphology through cytochemistry, but morphological analysis alone did not cover all the differences between the various characteristics of leukemias. In 1995 the European group of immunological characterization based on immunophenotypic profiling. With the advancement of technology and techniques of molecular and cellular biology in 2001 the World Health Organization (WHO) in collaboration with the Society of Hematology and the European Association of hematology a classification that encompasses genetics, immunophenotyping, morphology and cytochemistry for the diagnosis and classification of leukemia, this last classification is currently in force and it undergoes updates from time to time, it is noticed that this update encompasses all other diagnostic techniques of the previous classification, which encompasses more aspects of the cell. However, cell and molecular biology techniques are expensive, public health centers have difficulties in diagnosing and applying these techniques in the laboratory routine, which can impact the final diagnosis for the patient. In addition, a more qualified technical staff is needed for a better characterization of the different subtypes of leukemias. Thus, pediatric ALL is a disease that has high mortality rates and is often not diagnosed early31 f