Cistična fibroza

Cistična fibroza (CF) je kronična genetska bolest do koje dolazi zbog pojave mutacija u genu CFTR koji kodira transmembranski regulator provodljivosti za cističnu fibrozu (CFTR protein, engl. cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Mutacije čine CFTR protein nefunkcionalnim, uzrokuju nakupljanje sluzi u stanicama i naposljetku oštećenje organa. Među najčešće kliničke manifestacije se svrstava kronična plućna bolest, ali štetnom učinku CF-a su izloženi i brojni drugi organski sustavi. Od ostalih poteškoća se mogu istaknuti egzokrina insuficijencija gušterače, sindrom gubitka soli, mekonijski ileus kod novorođenčadi i različiti problemi mišićnog sustava. Glavna promjena u muškom spolnom sustavu je kongenitalno bilateralno odsustvo sjemenovoda te neplodnost. Kod nekih žena plodnost može biti smanjena, no trudnoća je ipak moguća. Nakon što se utvrdi postojanje karakteristične kliničke slike, pozitivne anamneze u obitelji ili pozitivnog rezultata novorođenačkog probira, potrebno je napraviti dodatne testove kojima će se dijagnoza potvrditi. U tu svrhu se provodi određivanje klorida u znoju, genetička analiza i fiziološki testovi. Liječenje CF-a traje tijekom cijelog života, a uz tradicionalni simptomatski način liječenja danas se sve više koriste novije metode poput CFTR modulatora i genske terapije. CFTR modulatori su male molekule pomoću kojih se ispravljaju uzroci pojave CF-a, mogu se svrstati u više kategorija ovisno o mutacijama na koje djeluju. Njihova upotreba je kod oboljelih imala pozitivan učinak na zdravstveno stanje i ishod bolesti. Genska terapija je metoda kojom se mutirani geni zamjenjuju ispravnim genima, a prijenos gena se može provoditi virusnim ili nevirusnim vektorima. Ipak postoje određene prepreke zbog kojih se smanjuje djelotvornost genske terapije, kao što su odgovor imunosnog sustava na alate za dostavu gena, gusta sluz i neprestana obnova epitela dišnih puteva. Stoga su potrebna daljnja istraživanja ove terapije kako bi liječenje bilo uspješnije. Osim fizičkog zdravlja jednako je bitno očuvati i mentalno zdravlje bolesnika, a tome najviše pridonosi genetsko savjetovanje. Genetski savjetnici svojim radom pomažu bolesnicima razumjeti i nositi se s ovom izrazito kompleksnom bolesti