Molekularna dijagnostika mišićne distrofije Duchenne/Becker

Sažetak Duchenne/Beckerova mišićna distrofija je X vezana progresivna mišićna bolest, najčešća je mišićna distrofija dječje dobi. Uzrokovana je mutacijama u genu DMD kod kojeg se očituje defektan protein distrofin. Alelne su bolesti uzrokovane mutacijom gena na istom lokusu gdje se kod Beckerove distrofije očituje blaža klinička slika i bolja prognoza bolesti. DMD je najčešći oblik mišićne distrofije koji se javlja vrlo rano u dječjoj dobi i karakterizira ga progresivni gubitak mišićne mase i snage. BMD je varijantni oblik bolesti koji se javlja u nešto kasnijem životnom razdoblju i karakteriziran je blažim simptomima. Oba su stanja uzrokovana delecijama, duplikacijama ili različitim točkastim mutacijama u genu za distrofin. Molekularna dijagnostika navedenih bolesti koristi genetske metode za identifikaciju mutacija u genu za distrofin. Delecije (gubitak jednog ili više egzona unutar gena), najčešće su mutacije. Identifikacija specifičnih mutacija u bolesnika, ključna je za uspostavu dijagnoze i odabira svrsishodne terapije. Postoje različite metode koje se koriste u svrhu molekularne dijagnostike DMD/BMD-a. Dvije najvažnije i najčešće metode su višestruka lančana reakcija polimerazom (engl. Multiplex PCR) te metoda višestrukog umnažanja vezanih sondi (engl. Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification - MLPA). Molekularna dijagnostika DMD/BMD-a ima važnu ulogu i u prenatalnoj dijagnostici te pomaže u identifikaciji žena nositeljica u obitelji. Osim za dijagnostičke svrhe, molekularna dijagnostika igra važnu ulogu u praćenju bolesti i odabiru terapijskih strategija. Primjena molekularne dijagnostike pruža važne informacije pacijentima, obiteljima i zdravstvenim stručnjacima za bolje razumijevanje ovih genetskih poremećaja i donošenjem ključnih odluka u vidu liječenja bolesti. Ciljevi ovog rada su opisati promjene gena za distrofin, tehnike detekcije mutacije u DMD/BMD genu i metode koje se koriste prilikom dijagnostike i liječenja bolest