Organik Asidemili Hastalarda Uzun Dönem Karglumik Asit Kullanımı

Klasik organik asidemiler (metilmalonik asidemi, propiyonik asidemi, izovalerik asidemi) tekrarlayan asidoz, ketonüri vehiperamonyemi atakları ile seyreden, tedavi edilmezse koma ve hatta ölümle sonuçlanabilen hastalıklardır. Karglumikasit, üre siklusunda karbomoyl fosfat sentaz(CPS) enzimini aktive eden sentetik bir analogdur. Akut hiperamonyemiatakları karglumik asitle etkili bir şekilde tedavi edilmektedir. Bu çalışmanın amacı, klasik organik asidemi tanısı ileizlenen dokuz hastada, uzun dönem karglumik asit kullanımının tedavi sürecindeki etkinliğinin değerlendirilmesidir.DEÜTF Çocuk Beslenme ve Metabolizma Kliniğinde organik asidemi tanısı ile takip edilen hastalar geriye dönük olarakincelendi. Hastaların hiperamonyemi atakları, karglumik asit kullanımı ile ataklar öncesi ve takibindeki amonyakdüzeyleri, diyetlerindeki protein miktarları kaydedildi. Altı aydan fazla kullanım süresi uzun dönem kullanım olarakdeğerlendirildi Çalışmaya 8 metilmalonik asidemi (MMA), 1 propiyonik asidemi (PA) hastası alındı. Hastaların 3’ü(%33.3) erkek idi, mevcut yaş ortalamaları 101.0 ± 46.9 ay [min-maks;18-177], tanı yaşları ortanca değeri 31.0 gün [2-900] idi. Hastaların 3’ü yeni doğan döneminden sonra bulgu vermiş ve geç başlangıçlı kabul edilen olgulardı. Karglumikasit, amonyak düşürücü olarak tüm hastalarda toplam 489 ay, ortanca 56.0 ay [8-88] kullanılmıştı. Beş hastayadekompansasyon atağı sırasında, diğer dört hastaya tedavi sürecinde karglumik asit başlanmıştı. Hastaların kullandığıortalama doz 100 mg/kg/gün [15-215] idi. Hiperamonyemi ataklarında ölçülen plazma amonyak değerleri ortanca182.2 µmol/L [144.0-212.1] saptandı. Atak dışı dönemlerde ise amonyak ortanca değeri 118.6 µmol/L [100.6-240.0]iken, karglumikasit ile tedavi sürecinde ortanca değer 99.0 µmol/L [38.1-158.0] düzeylerine geriledi (p=0.013). Tümhastalar proteinden kısıtlı diyet almaktaydı. Karglumikasit tedavisi ile birlikte diyette tolere edilebilen toplam proteinmiktarı ortalama 1.9 ± 0.5 gr/kg/gün [1.2-2.5] ’den, 2.3 ± 0.5 gr/kg/gün [1.4-3.0] miktarına yükselmişti (p=0.120). Hiçbirhastada yan etki gözlenmedi. Organik asidemilerde uzun dönem karglumikasit ile tedavinin, hastalarda akut ataklarınve hospitalizasyon ihtiyacının azaltılması, hiperamonyemi ile gelişebilecek nörolojik hasarın engellenmesi, diyet proteintoleransının artmasında olumlu etkileri saptanmıştır. Karglumik asit MMA ve PA hastalarında kronik hiperamonyemiyönetiminde etkili ve güvenli tedavi modeli olarak düşünülmelidir.