Valor predictivo del ultrasonido como único tamizaje de cromosomopatías del primer trimestre gestacional Centro Imagenológico Ecosalud Guayaquil 2019-2021

El objetivo de este estudio fue establecer el valor predictivo de la medición de la translucencia nucal, hueso nasal y ductus venoso en los ultrasonidos de gestantes del primer trimestre como marcador ultrasonográfico de aneuploidías. Se estudió un universo de 341 embarazadas y 345 tamizajes (4 gestantes gemelares), desde el 1-09-2019 al 31-08- 2021 en el Centro Imagenológico Ecosalud-Ecuador, se utilizó el programa de la Fetal Medicine Foundation Astraia 2.8.1 para el procesamiento de datos y evaluación del riesgo. Se estudió el comportamiento general de los marcadores ultrasonográficos considerando la edad materna, se determinó la efectividad de la translucencia nucal, ductus y hueso nasal en la detección de productos con cromosomopatía mediante el estudio de los casos al finalizar la gestación. Fue una investigación aplicada de tipo observacional, documental, analítica, transversal retrospectiva de diseño no experimental con enfoque cuantitativo, se realizó estudios de prueba diagnóstica con índices de cálculos diagnósticos. Los resultados fueron 6 fetos con aumento de marcadores ultrasonográficos se confirmaron con cariotipo 2 cromosomopatías [21(Down) y 13(Patau)]. La sensibilidad fue del 100% y la especificidad del 99,71%. Los valores predictivos positivos fueron del 66.67% y los negativos del 100%. No se obtuvieron falsos negativos y la tasa de falsos positivos estuvo sesgada al no poder confirmarse la aneuploidía de 2 abortos que tuvieron que ser excluidos. En conclusión, la elevada especificidad y los valores predictivos negativos reafirman a estos marcadores como muy buenos en la detección del riesgo de cromosomopatía sobre todo para trisomía 21, 18 (Edwards), 13, lo que conlleva a una mínima indicación de procedimientos obstétricos invasivos y aumento en la detección de defectos fetales, considerándose un excelente sistema para ser incorporado en los centros de salud de atención primaria