ASPECTOS CLÍNICOS, PRÉ-, PERI- E PÓS-NATAIS E GENÉTICA FAMILIAR EM HIPOMINERALIZAÇÃO MOLAR-INCISIVO – RELATO DE CASO

A Hipomineralização Molar Incisivo (HMI) consiste num defeito qualitativo do esmalte dental caracterizado por lesões que variam de cor branca a marrom e que acomete, principalmente, os primeiros molares e incisivos permanentes. Sua etiologia está relacionada a fatores genéticos e ambientais. O método de estudo de associação em que se utiliza o polimorfismo como marcador para localização de genes candidatos a doenças tem sido comumente empregado na busca de evidências que relacionam a HMI a fatores genéticos. O objetivo deste trabalho é relatar aspectos clínicos, pré, peri e pós-natais de uma paciente de 21 anos diagnosticada com HMI, além de realizar avaliação clínica e genética (polimorfismos no gene ENAM) familiar. Foi realizado avaliação clínica dos pais e coleta de material biológico (saliva) para avaliação e análise do DNA familiar. O pai foi diagnosticado com HMI enquanto a mãe não. As amostras coletadas foram analisadas em PCR em tempo real, sendo genotipado o polimorfismo rs7664896 (C>G) localizado no gene ENAM. A paciente apresentou genótipo CG com herança da condição pelo pai. A paciente apresentou genótipo CG com herança da condição pelo pai. Pode-se inferir a interação entre aspectos ambientais e genéticos na etiologia da HMI da paciente do presente relato. Estudos com amostras maiores, de diferentes etnias e com avaliação de diferentes genes são estimulados para aumentar a robustez das evidências científicas