Síndrome deleción de 22q11.2: a propósito de dos casos

The 22q11 deletion syndrome is the most common chromosomal microdeletion, with a prevalence of 1 in 3 to 6000 live births. Two pediatric female cases with microdeletion in 22q11.2 will be presented by genomic hybridization with loss of 2.54 Mb and 3 Mb each. Case 1: 12 years old, with seizures, dysmorphic features, Ostium secundum type CIA. Case 2: 11 years old, palatal alteration, hypermobility, asymptomatic hypocalcemia, and vitamin D deficiency. Both share dysmorphic features, global neurodevelopmental delay, and normal karyotype. This study demonstrates key features of the syndrome that allows optimizing the diagnosis in future cases. El síndrome de deleción 22q11 es la microdeleción cromosómica más frecuente, con una prevalencia de 1 en 3 a 6000 nacidos vivos. Se presentarán dos casos femeninos pediátricos con microdeleción en 22q11.2 por hibridación genómica con pérdida de 2.54 Mb y 3 Mb cada uno. Caso 1: 12 años, con convulsiones, rasgos dismórficos, CIA tipo Ostium secundum. Caso 2: 11 años, alteración palatina, hiperlaxitud, hipocalcemia asintomática y deficiencia de vitamina D. Ambos comparten rasgos dismórficos, retraso global del neurodesarrollo y cariotipo normal. Este estudio evidencia rasgos claves del síndrome que permite optimizar el diagnostico en futuros casos