Variantes genéticas recurrentes y priorización de variantes de significado clínico desconocido asociadas al síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario en familias de la Región de Murcia
- Rosado-Jiménez Laura
- Mestre-Terkemani Younes
- García-Aliaga Ángeles
- Marín-Vera Miguel
- Macías-Cerrolaza José Antonio
- Sarabia-Meseguer María Desamparados
- García-Hernández María Rosario
- Zafra-Poves Marta
- Sánchez-Henarejos Pilar
- Ayala de la Peña Francisco
- Alonso-Romero José Luis
- Noguera-Velasco José Antonio
- Ruiz-Espejo Francisco
Publication date
July 2023
DOI Publisher
De Gruyter Journal
Advances in Laboratory Medicine / Avances en Medicina de LaboratorioAbstract
El síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario (SCMOH) presenta un patrón de herencia autosómica dominante en genes de susceptibilidad al cáncer y su riesgo está principalmente vinculado a mutaciones germinales en BRCA1 y BRCA2. Sin embargo, la implementación de paneles genéticos mediante secuenciación masiva en la práctica asistencial, ha ampliado el espectro mutacional de este síndrome hereditario y el número de variantes de significado clínico desconocido (VUS) detectadas en los estudios genéticos
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