Eindrapportage bevolkingsonderzoek naar Familiaire Hypercholesterolemie : Organisatie en opbrengsten

Tussen 1994 en 2014 is bij families in Nederland onderzocht of er sprake is van de erfelijke vetstofwisselingsstoornis Familiaire Hypercholesterolemie (FH). Deze aandoening kan een verhoogd cholesterol veroorzaken, maar kan effectief worden behandeld als het tijdig wordt ontdekt. Op die manier kan vroegtijdig overlijden worden voorkomen. Dankzij dit onderzoek zijn in 20 jaar tijd 28.000 patiënten met FH opgespoord. Sinds januari 2014 is de betrokkenheid van de overheid bij de opsporing van FH stopgezet; van meet af was duidelijk dat dit onderzoek tijdelijk van aard was. In onderliggend rapport staat beschreven hoe het onderzoek tussen 1994 en 2014 is georganiseerd en wat de resultaten ervan zijn. Vanaf 2004 is de opsporing van FH georganiseerd binnen een landelijk bevolkingsonderzoek, dat via het ministerie van VWS subsidie ontving. Vanaf 2006 trad het RIVM hiervoor op als regisseur, was de Stichting Onderzoek Erfelijke Hypercholesterolemie (StOEH) verantwoordelijk voor de uitvoering van het programma en voerde het AMC het DNA-onderzoek uit. Van het aantal opgespoorde patiënten zijn er 15.000 getraceerd tussen 2004 en 2014, de periode waarin het onderzoek als een bevolkingsonderzoek was georganiseerd. Daarmee heeft het bevolkingsonderzoek een aanzienlijke bijdrage geleverd aan de preventie van hart- en vaatziekten. Bovendien is sinds 1994 veel kennis en ervaring verzameld op het gebied van FH en de opsporing van FH-patiënten. Als een FH-patiënt niet wordt behandeld, is de kans dat deze vroegtijdig overlijdt door hart en vaatziekten vier keer hoger dan bij iemand zonder FH. Het bevolkingsonderzoek naar FH bestond uit een cholesterolmeting en DNAdiagnostiek bij familieleden van patiënten bij wie FH was geconstateerd (zogeheten indexpatiënten). Sinds januari 2014 zet de stichting LEEFH de opsporing van patiënten met FH voort.Between 1994 and 2014, various families in the Netherlands were tested for Familial Hypercholesterolaemia (FH), a hereditary disorder of lipid metabolism. While this disorder can produce elevated cholesterol levels, it can be effectively treated if it is detected in time. Such timely treatment can prevent premature death. This screening programme has traced 28,000 FH patients over the past 20 years. Government involvement in tracing FH terminated in January 2014. From the very beginning, it was clear that this was only a temporary screening programme. The present report describes how the programme was organised between 1994 and 2014, and gives details of the results obtained. From 2004 onwards, tracing FH took place in the context of a national screening programme, which was subsidised by the Ministry of Health, Welfare and Sport. From 2006 onwards, the National Institute for Public Health and the Environment (RIVM) took over as the directing authority on behalf of the Ministry, while the Foundation for Tracing Familial Hypercholesterolaemia (StOEH) was responsible for carrying out the programme, and the AMC carried out DNA testing. Fifteen thousand patients were traced between 2004 and 2014, the period in which this programme took the form of a screening programme. In this way, the screening programme has made a significant contribution to the prevention of cardiovascular disease. In addition, since 1994, a great deal of knowledge and experience has been acquired in the field of FH and in tracing FH patients. The risk of premature death from cardiovascular disease is four times greater for untreated FH patients than it is for those who do not suffer from FH. The FH screening programme consisted of a cholesterol measurement and a DNA diagnosis in relatives of patients who had been diagnosed with FH (probands or index cases). Since January 2014, the tracing of FH patients has been continued by the LEEFH foundation.Ministerie van VW