First-trimester combined test screening for Down syndrome 2002-2004

Dit rapport is een eerste evaluatie van de eerste trimester combinatietest. Deze test is gericht op het bepalen van de kans op een zwangerschap van een kind met het Down syndroom. In het afgelopen jaar steeg het aantal aanvragen voor de test explosief van 341 aanvragen per half jaar (tweede helft van 2002) naar 11.046 aanvragen per half jaar (tweede helft van 2005). Daarbij werd 71% van alle Down syndroom zwangerschappen gevonden. Van 82% van alle aanvragen van de eerste trimester combinatietest in de periode juli 2002- mei 2004 werd de zwangerschapsuitkomst aan het RIVM gerapporteerd. De test is een kansbepaling gebaseerd op een nekplooimeting bij de foetus en een serumonderzoek bij de moeder. Bij de nekplooimeting wordt het laagje vocht van de foetus in de nek gemeten. Bij het serumonderzoek wordt de concentratie van twee specifieke zwangerschapseiwitten (vrij beta-hCG en PAPP-A) gemeten.Tussen juli 2002 en mei 2004 zijn in opdracht van de Inspectie voor de Gezondheidszorg (IGZ) bijna 7.800 serumonderzoeken uitgevoerd. Van ruim 4.800 daarvan is bij het RIVM een gecombineerde kansbepaling berekend (uitslag van de serumtest gecombineerd met de nekplooimeting). Het rapport geeft aan hoe goed de combinatietest een zwangerschap van een kind met Down syndroom voorspelt. Verder doet het RIVM een aantal aanbevelingen voor verbetering van de eerste trimester combinatietest.Here, the first evaluation is presented of the first-trimester combined test screening carried out in the Netherlands among pregnant women to determine the chance of the baby being born with Down's syndrome. The screening, commissioned by the Health Care Inspectorate of the Dutch Ministry of Health, Welfare and Sport, took place in a multi-centre routine clinical setting between July 2002 and May 2004. In this period blood samples were taken in 44 centres in the Netherlands and sent to the RIVM laboratory to perform assays for maternal serum concentrations of fB-hCG and PAPP-A. Fetal nuchal translucency was measured in the participating centres at a gestational age (GA) of 10-14 weeks. Almost 7800 blood serum tests were performed. There was an impressive increase in the number of women applying for the test (from 341 per 6 months in the second half of 2002 to 11,046 per 6 months in the second half of 2005). The distribution of GA was biphasic, with a median GA of 10.3 and 12.1 weeks. Results of pregnancies for which a combined biochemical and nuchal translucency risk was calculated, were included in the epidemiological analysis. Here, the detection rate using the combined ultrasound and serum screening at a cut-off level of 1 in 250 was 71% (15 of the 21 Down's syndrome cases detected) with a screen positive rate of 4.7 %. The median maternal age of the analysed group (including 4033 singleton pregnancies) was 36.5 years. The outcome of the pregnancy was reported to the RIVM for 82% of all the applications of the first-trimester combination test screening in the July 2002 to May 2004 period. Results also show that the first-trimester combined test is suitable as a prenatal screening test in a multicentre routine clinical setting in the Netherlands. Strict performance evaluation should identify weaknesses in the organisation that impair the performance of the test. Here, especially the performance of the NT was identified as a candidate for improvement.Inspectie Gezondheidszor