Lesão central de células gigantes na neurofibromatose tipo 1: uma revisão sistemática.

Introdução: A neurofibromatose tipo 1 é umas das doenças genéticas mais comuns e pode acometer praticamente todos os sistemas orgânicos, com expressividade extremamente variável. Alterações ósseas são relativamente comuns incluindo aquelas nos ossos maxilares. A ocorrência de lesão central de células gigantes em indivíduos com neurofibromatose tipo 1 tem sido descrita na literatura em relatos de casos ou pequenas séries de casos. Objetivo geral: Realizar uma revisão sistemática na literatura de estudos de lesão central de células gigantes na região maxilomandibular em indivíduos com neurofibromatose tipo 1. Material e métodos: Foi realizada uma revisão sistemática de estudos que avaliaram a presença de lesão central de células gigantes na região maxilomandibular em indivíduos com neurofibromatose tipo 1. A revisão sistemática foi realizada com base nas diretrizes da Declaração PRISMA onde dois examinadores de forma independente realizaram uma busca em plataformas digitais PUBMED, LILACS, COCHRANE, SCOPUS, EMBASE e WEB OF SCIENCE como banco de dados. Todos os textos completos disponíveis dos artigos de relatos de casos e séries de casos publicados até dezembro de 2020 foram incluídos, sem restrição de língua, de indivíduos com diagnóstico de neurofibromatose tipo 1 e lesão central de células gigantes nos ossos maxilares. Foram excluídos resumos de congressos, revisões de literatura e comentários. Resultados: A maioria das lesões centrais de células gigantes na neurofibromatose tipo 1 teve prevalência em mulheres jovens, apresentando-se como lesões assintomáticas de aspecto radiolúcido e multilocular, acometendo concomitantemente maxila e mandíbula com efeito em estruturas adjacentes. A maioria dos indivíduos não apresentava alterações séricas hormonais, enzimáticas e minerais. Há apenas três estudos que avaliaram os aspectos genéticos da lesão central de células gigantes associada a NF1, demonstrando mutação somática do gene NF1. Apenas um estudo avaliou as células separadamente e mostrou a mutação somática do gene NF1 especificamente nas células gigantes A lesão central de células gigantes associada à neurofibromatose tipo 1 é histopatologicamente igual àquela que ocorre na população em geral. A maioria das lesões apresentam remissão completa após tratamento conservador (n=10; 58,8%). O tratamento das lesões com recidiva (n=7; 33,3%) variou de remoção em bloco, nova curetagem, radioterapia, dentre outros, a maioria apresentam cura da lesão (n=5; 29,4%). Conclusão: A lesão central de células gigantes na neurofibromatose tipo 1 geralmente tem predileção por mulheres na 2ª década de vida, localizada em maxila e mandíbula simultaneamente, assintomática, acomentendo estruturas adjacentes. O tratamento realizado na maioria das lesões foi enucleação (n=15; 1%) e o prognóstico foi bom. Alguns estudos relataram presença de mutação somática do gene NF1 ocorrendo nas lesões, demonstrando que a lesão central de células gigantes pode estar relacionada ao espectro de manifestações clínicas da NF1Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível SuperiorIntroduction: Neurofibromatosis type 1 is one of the most common genetic diseases and can affect practically all organic systems, with extremely variable expression. Bone changes are relatively common including those in the jaws. The occurrence of central giant cell injury in individuals with NF1 has been described in the literature in case reports or small case series. General aim: To carry out a systematic review of the literature on studies of central giant cell injury in the maxillomandibular region in individuals with neurofibromatosis type 1. Material and methods: A systematic review of studies was carried out that evaluated the presence of central giant cell injury in the region maxillomandibular joint in individuals with type 1 neurofibromatosis. The systematic review was carried out based on the guidelines of the PRISMA Declaration, where two examiners independently performed a search on digital platforms PUBMED, LILACS, COCHRANE, SCOPUS, EMBASE, and WEB OF SCIENCE as a database. All available full texts were included, and all articles of case reports and case series published until December 2020, without language restriction, of individuals diagnosed with NF1 and central giant cell lesion in the maxillary bones. Abstracts of congresses, literature reviews, and comments were excluded. Results: Most giant cell centers in neurofibromatosis type 1 were prevalent in young women, changing as asymptomatic radiolucent and multilocular lesions, affecting simultaneously the maxilla and mandible with an effect on adjacent structures. Most of those present did not show serum hormonal, enzymatic and mineral changes. There are only three studies that evaluated the genetic aspects of the central lesion of giant cells associated with NF1, demonstrating a somatic mutation of the NF1gene. Only one study evaluated the cells and showed the somatic mutation of the NF1 gene specifically in giant cells. The central giant cell lesion associated with type 1 neurofibromatosis is histopathologically the same as that which occurs in the general population. Most presentations complete remission after conservative treatment (n = 10; 58.8%). The treatment of lesions with recurrence (n = 7; 33.3%) ranged from removal in bloc, new curettage, radiotherapy, among others, most of which presented healing of the lesion (n = 5; 29.4%). Conclusion: The central lesion of giant cells in type 1 neurofibromatosis generally has a predilection for women in the 2nd decade of life, located in the maxilla and mandible simultaneously, asymptomatic, affecting adjacent structures. The treatment performed in most lesions was enucleation (n = 15; 1%) and the prognosis was good. Some studies have reported the presence of a somatic NF1 gene mutation occurring in the lesions, demonstrating that the central giant cell lesion may be related to the spectrum of clinical manifestations of NF1.105 f