AVC ISQUÊMICO COM TRANSFORMAÇÃO HEMORRÁGICA EM PACIENTE COM HEMOFILIA B MODERADA E TROMBOFILIA HEREDITÁRIA POR DEFICIÊNCIA DE PROTEÍNA S: UM RELATO DE CASO RARO

Introdução: A hemofilia B (HB) é uma doença hemorrágica hereditária ligada ao cromossomo X, composta pela deficiência ou anormalidade de função coagulante do fator IX. A apresentação clínica da hemofilia A e B são semelhantes, incluindo hemorragias espontâneas ou traumáticas em diversas partes do corpo: hemartroses, intra-articulares, musculares, orais, no sistema nervoso central, epistaxe e após procedimentos cirúrgicos. É possível ainda ocorrer deficiência combinada dos fatores dependentes de vitamina K (fatores II, VII, IX, X, proteína C e proteína S), como ocorreu nesse caso. A deficiência da proteína S rebalancea a hemostasia dos pacientes com HB, tornando o fenótipo clínico da doença mais brando que o habitual, porém gera sintomas de trombose venosa recorrente devido a atividade reduzida da proteína S2. Atualmente, as coagulopatias, como a hemofilia, são interpretadas como contraindicações absolutas para a realização da trombólise venosa. Apresentação do caso: Paciente masculino, 5 anos, faz hematoma frontal com 12 dias de evolução e com sangramento abundante após drenagem. Possui história familiar (Figura 1) de avô e primo com HB; e mãe, tio materno e primo com deficiência de proteína S e antecedentes de trombose venosa recorrente. Aos 70 anos, o mesmo paciente, hipertenso, hemofílico e com deficiência de proteína S, iniciou quadro de hemiparesia esquerda de predomínio braquial, apagamento de rima labial esquerda, disartria leve e NIHSS de entrada 9 (4-1, 5a-4, 6a-1, 8-2, 10-1). A TC de crânio demonstra Alberta Stroke Program Early CT score (ASPECTS) 10, sem isquemia aguda. A TC de controle do segundo dia apresentava hipodensidade aguda parietal direita (AVC isquêmico) com transformação hemorrágica petequial grau 1 (AVC hemorrágico). Dosagem de fator VIII 214% (VR 20- 150), dosagem de fator IX 48,6% (VR 64-146). Foi feito contato de emergência com a hematologia, que analisando riscos e benefícios concordou com a indicação da trombólise venosa, portanto, foi feita a infusão de Alteplase 72mg, além de fator IX 6000UI em bolus. Posteriormente, foi administrado 2600UI diariamente de fator IX por 5 dias (sempre com dosagem prévia de controle), e iniciado AAS 100mg/dia devido a estabilidade da hemorragia intracraniana. Na alta hospitalar, apresentou NIHSS de 5 e Modified Rankin Scale (mRS) de 2 (figura 2). Conclusão: O diagnóstico de hemofilia não é uma contraindicação absoluta na realização da trombólise venosa. Em pacientes hemofílicos com hemorragias intracranianas confirmadas, deve-se realizar reposição de fator VIII ou IX para elevar o fator deficiente a 100% na primeira infusão e manter 50%, a cada 12 horas durante 7 dias. Se o quadro clínico e a imagem da TC melhorarem, manter reposição de 50%, a cada 24 horas, até o 21o dia. Pacientes hemofílicos hipertensos possuem maior risco de hemorragia intracerebral, por isso o controle pressórico é imprescindível. Alguns estudos com novos alvos terapêuticos para o tratamento da hemofilia estão sendo estudados, como por exemplo os bloqueadores da proteína S, a fim de equilibrar a produção de trombina e diminuir os eventos hemorrágicos