Polimorfismo del receptor de glucocorticoides en pacientes con asma y enfermedad pulmonar obstructiva crónica en Venezuela

El asma y la enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) son enfermedades caracterizadas por la obstrucción al flujo de aire e inflamación crónica y que aparecen como resultado de la interacción de diferentes genes con múltiples elementos ambientales. Los glucocorticoides inhalados son utilizados en el manejo del asma y la EPOC, pero algunos pacientes muestran poca respuesta a estos medicamentos; esta variabilidad individual en la respuesta farmacológica pudiera tener una base genética. Se han estudiado algunos polimorfismos en el gen del receptor de glucocorticoides que pudieran determinar la aparición de estas patologías y la respuesta al tratamiento. Objetivos: Determinar la asociación del polimorfismo BclI con el desarrollo de asma y enfermedad pulmonar obstructiva crónica. Métodos: Se estudiaron 100 pacientes con asma, 100 pacientes con EPOC y 100 controles mestizos venezolanos. La caracterización genotípica del Receptor de Glucocorticoides +647 G/C se realizó mediante la técnica de Reacción en Cadena de la Polimerasa y posterior digestión de los amplicones mediante la enzima BclI. Resultados: Se encontraron diferencias significativas entre los dos grupos de pacientes y los individuos controles, observándose una mayor frecuencia del genotipo homocigoto GG en los pacientes con asma con respecto a los pacientes con EPOC (OR=10,5238; IC95%:4,7801-23,1688) y los individuos controles (OR=16,3061; IC95%:6,5393-40,6601) y una menor frecuencia del genotipo heterocigoto GC en los pacientes con asma