GLICOGENOSE TIPO IA: ASPECTOS BIOQUÍMICOS E CLÍNICOS

Descrita como um erro metabólico hereditário autossômico recessivo, a Glicogenólise Tipo I ou Doença de Von Gierke, compreende uma deficiência da enzima glicose 6-fosfatase, responsável pela reação final da glicogenólise e gliconeogênese. Esta revisão bibliográfica trata da temática atual da doença de Von Gierke, tendo como objetivo a breve descrição e resumo do que foi achado nos últimos anos relacionando a fisiopatologia, diagnóstico, prognóstico e tratamento. A busca sistemática de ensaios clínicos randomizados e não randomizados foi realizada por meio das bases eletrônicas de dados utilizando-se o descritor Glicogenose do Tipo Ia em inglês, sendo os resultados tratados como objeto de análise. Nota-se que os pacientes com essa patologia não convertem a glicose 6-fosfato em glicose livre para a corrente sanguínea, resultando em um acúmulo excessivo de glicogênio e gordura no fígado, rins e intestinos. Dentre os 13 tipos de glicogenoses, a tipo Ia é a mais comum e uma das mais graves. Indivíduos com GSD Tipo Ia apresentam hipoglicemia, hipertrigliceridemia, hiperuricemia, hepatomegalia e em alguns casos nefromegalia. Conhecer os aspectos bioquímicos da doença é de fundamental importância para que se desenvolva um manejo adequado no tratamento e assim, minimizar os seus efeitos deletérios