NEUROBIOLOŠKE OSNOVE I FAKTORI RIZIKA POREMEĆAJA IZ SPEKTRA AUTIZMA

Sažetak Poremećaji iz spektra autizma predstavljaju visoko heritabilne i heterogene neurorazvojne poremećaje. U ovom preglednom radu predstavljeni su rezultati dosadašnjih istraživanja o neurobiološkim osnovama poremećaja spektra autizma kao i o njihovim faktorima rizika. Genetskim istraživanjem sve je više dokaza o značaju učešća de novo mutacija. Nađeni su brojni markeri oksidativnog stresa u krvi i mozgu, kao i mitohondrijske disfunkcije. Prepoznat je uticaj maternalnih antitijela na fetalni razvoj kao i imunološke disregulacije kod PSA pacijenata. Korišćenjem sve savremenije tehnologije otkrivene su brojne strukturalne i funkcionalne promjene u mozgu. Dokazi o epigenetskim promjenama akcentuju učešće sredinskih faktora u patologiji poremećaja autizma. Sredinski faktori najčešće uključuju maternalni metabolički sindrom, starost roditelja, izlaganje toksičnim materijama, interval između dvije trudnoće, kao i prenatalnu eksponiranost farmakoterapiji. Neonatalna anemija, sindrom aspiracije mekonijuma, povrede na rođenju, majčina hemoragija, fetalni distres, niža tjelesna masa na rođenju, nizak apgar skor u nekim studijama su označeni kao mogući perinatalni faktori rizika. Povećana serotoninska koncentracija, disbalans glutamat/GABA ravnoteže, snižena koncentracija faktora rasta, gastro-intestinalne smetnje, poremećane urinarna ekskrecija organskih kiselina i fetalna eksponiranost androgenom uticaju su česta stanja primjećena kod PSA. Rezultati budućih multidisciplinarnih istraživanja mogu doprinijeti boljem razumijevanju etiologije i neurobiologije PSA, i predstavljati osnove za nove intervencije