DIAGNOSTIC ANTENATAL DE NANISME THANATOPHORE TYPE I : A PROPOS DUN CAS ET REVUES DE LA LITTERATURE

Le nanisme thanatophore est une osteochondrodysplasie rare classee en deux types I et II. Elle est due a une mutation du gèneFGFR3 (fibroblastgrowth factor receptor 3) localise sur le bras court du chromosome 4. Cest une anomalie morphologique toujours letale dont le diagnostic de certitude fait appel a la biologie moleculaire. Mais limagerie medicale doit etre en première ligne dans le depistageantenatalprecoce afin de proposer une interruption therapeutique de la grossesse (ITG) a la gestante dans le but de lui eviter tout traumatisme psychologique et obstetrical. Nous rapportons le cas dune femme de 26 ans, nullipare, sans antecedents particuliers chez qui lechographierealisee a la 34 e semaine damenorrhee nous a permis de poser le diagnostic de NT de type I devant des images de dysmorphie fœtale trèsevocatrices. Il sagissait dune macrocephalie, une etroitesse de la cage thoracique contrastant avec un abdomen proeminant et un aspect extremement raccourci des membres associe a des femursincurves. Nous avons surveille levolution de la grossesse jusqua laccouchement par voie basse dun nouveau-ne nain avec un poids de naissance à 3200 g de poids qui etaitdecede 1heure après la naissance. En raison de la rarete de cette affection nous rapportons ce cas de nanisme thanatophore avec une brève revue de la litterature