Diéta v liečbe raritných vrodených chýb metabolizmu / Nutritional treatment of the rare inborn errors of metabolism

SÚHRN Zriedkavé dedičné metabolické poruchy (DMP) tvoria skupinu viac ako 1000 ochorení. Pre geneticky podmienený deficit enzýmu, jeho koenzýmu alebo transportného proteínu dochádza k bloku chemickej reakcie. Dôsledkom je hromadenie substrátu pred a deficit produktu za blokom a tvorba metabolitov z alternatívnych chemických dejov. ABSTRACT Rare inborn errors of metabolism (IEM) are a group of more than 1000 diseases. They are caused by a deficit of an enzyme, its cofactor, or transporter protein due to a genetic mutation. Accumulation of the substrate, deficit of the product, and synthesis of metabolites from the alternative biochemical pathways are the results