Reporte de caso: carcinoma metaplásico de mama con componente epitelial escamoso puro y mutación de PIK3CA

Introduction. Metaplastic breast carcinoma with a pure squamous epithelial component is a rare breast tumour with a prevalence between 0.06% and 0.2%. There are a limited number of case reports on this disease, its molecular features are poorly defined and the underlying basis for the histologic heterogeneity remains unclear. Objective. Describe the case of a 67-year-old female patient diagnosed with metaplastic breast carcinoma with pure squamous epithelial component and mutation of the PIK3CA gene, to analyze the clinical characteristics, histological patterns and to explore the treatment in this neoplasm. Methodology. The methodology used was a case report; the information collected was through the analysis of the patient's clinical history with prior authorization by means of informed consent. Results. A 67-year-old female patient detects a palpable mass in the right breast during self-exploration. She underwent complementary examinations for evaluation, and it was determined that she had metaplastic breast carcinoma with a pure squamous epithelial component with alteration of the PIK3CA gene. Currently, the patient has concluded her adjuvant therapy and is under follow-up imaging studies. Conclusion. Metaplastic breast carcinoma with pure squamous epithelial component represents a rare and aggressive entity that requires an accurate diagnosis and appropriate treatment. Knowing the genetic alterations can help treatment and treatment response.Introducción. El carcinoma metaplásico de mama con componente epitelial escamoso puro corresponde a un tumor de mama muy raro con una prevalencia entre el 0,06% y 0,2%. Existen una cantidad limitada de reportes de caso sobre esta enfermedad, sus características moleculares están mal definidas y la base subyacente de la heterogeneidad histológica sigue siendo incierta. Objetivo. Describir el caso de una paciente femenina de 67 años diagnosticada con carcinoma metaplásico de mama con componente epitelial escamoso puro y mutación del gen PIK3CA, analizar las características clínicas, patrones histológicos y explorar el tratamiento en esta neoplasia. Metodología.  La metodología usada fue un reporte de caso, la información recopilada fue mediante el análisis de la historia clínica de la paciente con previa autorización por medio del consentimiento informado. Resultados. Paciente femenina de 67 años detecta masa palpable en la mama derecha durante autoexploración. Se le realizan exámenes complementarios para valoración y se determina carcinoma metaplásico de mama con componente epitelial escamoso puro con alteración del gen PIK3CA. Actualmente, la paciente ha concluido su terapia adyuvante y se encuentra en control mediante estudio de imagen. Conclusión. El carcinoma metaplásico de mama con componente epitelial escamoso puro enfermedad representa una entidad poco común y agresiva que precisa de un diagnóstico preciso y un tratamiento adecuado. Conocer las alteraciones genéticas pueden ayudar al tratamiento y a la respuesta de este. Área de estudio general: Medicina. Área de estudio específica: Oncología, Patología