Neurofibromatosis type 1: educational and cognitive profile.

INTRODUÇÃO: A Neurofibromatose - tipo 1 (NF1) é uma doença rara, genética, autossômica, dominante, crônica e progressiva, que está potencialmente ligada a prejuízos cognitivos, psicológicos e de escolarização. Dado o amplo espectro sintomatológico da NF1 e a dificuldade no estabelecimento de um fenótipo cognitivo, a presença de tais prejuízos ainda é discutida. OBJETIVO: Mapear o perfil de escolarização e cognitivo de crianças e jovens com NF1 (N=40) atendidos pelo Instituto de Oncologia Pediátrica - Grupo de Apoio ao Adolescente e Criança com Câncer (IOP-Graacc) no Brasil. Respondendo ao seguinte problema de pesquisa: Há uma relação entre o diagnóstico de NF1, seus possíveis prejuízos em vias cognitivas específicas, como processamento auditivo e visual, e o nível de escolaridade dessa população? METODOLOGIA: Pesquisa descritiva documental, transversal, com integração de métodos quantitativos e qualitativos e análise estatística multivariada, via regressão de Poisson, por meio da criação de um construto de desempenho escolar, composto por variáveis de contagem cognitivas, sociais e escolares. INSTRUMENTO: Avaliação da Compreensão Leitora de Textos Expositivos. RESULTADOS E DISCUSSÃO: A incidência de queixa escolar e/ ou dificuldades de aprendizagem estava presente em 70% dos casos. 82.5% da população era alfabetizada, em 92.5% dos casos fora da idade esperada, 45% até o momento da pesquisa, mesmo frequentando o ensino fundamental II, não era autônomo em relação a escrita alfabética, mas possuía consciência do léxico. O protocolo de avaliação da compreensão leitura, qualitativamente, endossou tais achados, os participantes demonstraram dificuldade com sílabas complexas, acentuação e prosódia. Segundo dados do Observatório do Plano Nacional de Educação, a cada 100 crianças brasileiras, entre 8 e 9 anos, apenas 45 (45,3%) é alfabetizada na idade esperada (6 aos 8 anos). Apesar dessa disparidade na população em geral, crianças com NF1 apresentam um cenário ainda mais preocupante. A taxa de repetição escolar foi de 47.5%, já a reincidência de repetição estava presente em 45% dos casos. 87.5% dos participantes eram alunos de escolas públicas e 75% não era acompanhado por atendimento educacional especializado de forma sistemática. A variável queixa auditiva obteve significância estatística em relação ao construto de desempenho escolar. Entendemos, dessa maneira, que as particularidades no processamento auditivo podem estar relacionadas a possíveis prejuízos na escolarização e alfabetização dessa população. Tal perspectiva encontra convergência com outros estudos sobre NF1. ORIENTAÇÕES FUTURAS: Recomendamos futuras investigações sobre alfabetização e processamento auditivo que incluam audiometria completa. Recomendamos que futuros investigadores ao reproduzirem o modelo estatístico incluam uma variável de controle de renda familiar. Recomendamos, ainda, a decomposição do constructo de desempenho escolar e análise de suas respectivas variáveis.Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES