Titinopaatiad: kirjanduse ülevaade ja haigusjuhu kirjeldus

Titinopaatiad on võrdlemisi hiljuti avastatud ja pidevalt suurenev lihasdüstroofiate rühm, mis on põhjustatud muutusest gigantset lihasvalku titiini kodeerivas TTN geenis. Titinopaatiad põhjustavad olenevalt alamvormist erinevate lihasgruppide nõrkust, lihaskoe kadu ning mõne vormi korral ka kardiomüopaatiat ja hingamispuudulikkust. Tänu ülegenoomsete analüüside rutiinsele kasutuselevõtule kliinilises töös pärilike haiguste diagnostikas on suurenenud ka haiguspõhjuslike muutuste leidmine TTN geenis. Eestis hakati TTN geeni muutustest põhjustatud lihasdüstroofiate süstematiseeritud uurimisega tegelema 2020. aastal ning praeguse seisuga on Eestis teada ligikaudu 20varajase või hilise algusega titinopaatiaga patsienti.Töö eesmärk oli anda ülevaade praeguseks teadaolevatest titinopaatiatest, nende etioloogiast, patogeneesist, kliinilisest pildist ja diagnoosimisest. Artiklis on keskendutud põhiliselt skeletilihasdüstroofiatele ning esitatud ka hilise algusega titinopaatia haigusjuhu kirjeldus