Catarata pediátrica secundária a galactosémia tipo 2 : a propósito de um caso clínico

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2022A catarata caracteriza-se por uma opacidade do cristalino, sendo a principal causa de perda de visão no mundo. Em idade pediátrica a sua prevalência estimada é de 4.3/10000 crianças (Bremond-Gignac et al., 2020). Em cerca de dois terços, as cataratas congénitas são bilaterais e a etiologia pode ser identificada em 50% destas crianças (Wilson ME, 2015). A investigação clínica da criança com catarata deve incluir uma avaliação pediátrica completa para exclusão de patologia sistémica associada (nomeadamente infeções intrauterinas, exposição a radiação/fármacos, doenças metabólicas e síndromes multissistémicos) e uma avaliação genética. A galactosémia tipo 2 é uma doença autossómica recessiva caracterizada pela incorreta metabolização da galactose na sequência do défice enzimático da galactocinase (enzima responsável pela conversão de galactose em galactose-1-fosfato). Nesta patologia, a acumulação da galactose proveniente da dieta origina complicações a nível ocular nomeadamente uma opacidade do cristalino com morfologia em “gota de óleo'' (oil droplet) durante as primeiras semanas de vida. A prevalência estimada deste défice metabólico encontra-se entre 1/153 000 e 1/286 000 (Stambolian, 1988). O objetivo deste trabalho é a descrição de um caso clínico de catarata secundária a galactosémia. Será realizada uma revisão da literatura baseada nas causas secundárias de catarata em idade pediátrica e, mais especificamente, nas características associadas à galactosémia.Cataracts are characterized by an opacification of the lens, being the main cause of vision loss in the world. In pediatric age, its estimated prevalence is 4.3/10000 children (Bremond-Gignac et al., 2020). In about two-thirds, congenital cataracts are bilateral, and the etiology can be identified in 50% of these children (Wilson ME, 2015). The clinical investigation of the child with cataract should include a genetic evaluation and it is also essential to exclude associated systemic pathology (namely intrauterine infections, exposure to radiation/drugs, metabolic diseases and multisystemic syndromes). Type 2 galactosemia is an autosomal recessive disease characterized by the incorrect metabolization of galactose following an enzymatic deficit of galactokinase (the enzyme responsible for the conversion of galactose to galactose-1-phosphate). In this pathology, the accumulation of galactose from the diet causes ocular complications typically developing an opacity of the lens in “oil droplet” during the first weeks of life. The estimated prevalence of this metabolic deficit is between 1/153 000 and 1/286 000 (Stambolian, 1988). Our aim is to describe a clinical case of cataract secondary to a systemic disease (galactosemia). A literature review will be carried out on the secondary causes of cataract in pediatric age and more specifically on the characteristics associated with galactosemia