Epidémiologie et constitution d'un registre de population à propos d'une concentration géographique d'une maladie héréditaire rare

Plauchu Henri and Bideau Alain. — Epidemiology and the Creation of a Population Register in Connection with a Geographical Concentration of a Rare Hereditary Disease. The authors present the researches carried out on Rendu-Osler's genopathy, beginning with the discovery of a geographical concentration located in the Jura mountains of the Ain département. The research is two-fold, focused on the four villages of the centre (creation of a data bank) and on the spatial distribution of the gene about this centre. It is demonstrated how the creation of a register of patients extends the epidemiological procedures and permits numerous cross-checks with the demographic and genetic data collected in the four villages of the centre. The original aspect of the epidemiological study is characterized by its method and by the various approaches used, especially the postal enquiry, so as to obtain as complete an enumeration of the people surveyed as possible.- - Plauchu Henri et Bideau Alain. — Epidemiologie et constitution d'un registre de population à propos d'une concentration géographique d'une maladie héréditaire rare. Les auteurs présentent la recherche entreprise sur la génopathie de Rendu-Osier à partir de la découverte d'une concentration géographique située dans les monts du Jura du département de l'Ain. La recherche poursuivie est double, centrée sur les 4 villages du foyer (constitution d'une banque de données) et sur la diffusion spatiale du gène autour de ce foyer. Il est montré comment la constitution d'un registre de malades prolonge la démarche épidémiologique et devrait permettre de nombreux recoupements avec les données démographiques et génétiques collectées dans les 4 villages du foyer. L'aspect original de l'étude épidémiologique est caractérisé par la méthodologie employée et les différentes approches utilisées, en particulier l'enquête postale, pour effectuer la recension la plus exhaustive des proposants.Plauchu Henri y Bideau Alain. — Epidemiologie de la concentración geográfica de una enfermedad hereditaria rara y constitución de un registre de población. Los autores presentan los resultados de un estudio realizado a partir del hallazgo de una concentración geográfica de una enfermedad hereditaria rara (la genopatia de Rendu- Osier) en los montes de Jura del departamento de Ain. Se trata de un estudio doble : constitución de un banco de datos en torno a las cuatro aldeas que constituyen el foco de la enfermedad y enseguida el estudio de la difusión espacial del gene a partir de ese foco. La constitución del registro de enfermedades amplia el enfoque puramente epidemioló- gico y permite el estudio de numerosos aspectos comunes de los datos demográficos y genéticos recolectados en las cuatro aldeas bajo observación. El aspecto original del estudio epide- miológico esta caracterizado por la metodologia empleada y especialmente por la encuesta postal que se efectuó para incluir en forma exhaustiva todos los casos pertinentes.Plauchu Henri, Bideau Alain. Epidémiologie et constitution d'un registre de population à propos d'une concentration géographique d'une maladie héréditaire rare. In: Population, 39ᵉ année, n°4-5, 1984. pp. 765-785