Genetische und ökologische Modulation der phänotypischen Variation in Arabidopsis thaliana

Natural phenotypic variation allows us to explore adaptation and the genetic architecture. In this study we had demonstrated that allelic variation in the photoreceptor PHYTOCHROME C (PHYC) contributes to flowering and light responses in natural populations of Arabidopsis thaliana. Our work coupled with earlier work on other light receptors shows that the photoreceptor family to be highly variable and adaptive in plants. In second part of the research we reveal hidden genetic variation and its phenotypic consequences, using Arabidopsis thaliana wild strains. At higher temperature one of the strain (Bur-0) displayed a conditional leaf morphological defect and growth arrest. Through linkage analysis we identified the gene encoding ISOPROPYLMALATE ISOMERASE LARGE SUBUNIT 1 (IIL1) involved in amino acid biosynthesis to be carrying a TTC/GAA triplet repeat expansion in the intronic region, which is responsible for the growth arrest phenotype. Plants carrying induced or spontaneous deletions in the expansion appear normal at higher temperatures. Our findings reveal striking parallels to the human genetic disease Fredereich ataxia (FRDA), a neuronal disease caused by an intronic GAA/TTC triplet expansion thereby providing an excellent experimentally amenable genetic model to study fundamental aspects of triplet expansions associated genetic diseases.Natürliche phänotypischen Variation ermöglicht es uns, genetische Architektur und Anpassung zu erkunden. In dieser Studie haben wir gezeigt, dass Allelvariation des Photorezeptors Phytochrom C (phyC) in natürlichen Populationen von Arabidopsis thaliana zu Blühvorgang und Licht Reaktionen beiträgt. Unsere Arbeit steht im Zusammenhang mit früheren Arbeiten an anderen Lichtrezeptoren. Sie zeigt, dass die Photorezeptor Familie in Pflanzen sehr variabel und anpassungsfähig ist. Im zweiten Teil der Forschung konnten wir verborgene genetische Variation und ihrer phänotypischen Konsequenzen bei Arabidopsis thaliana Wildtyp-Stämmen aufdecken. Bei höherer Temperatur zeigte einer der Stämm (Bur-0) am Blatt einen bedingten morphologische Defekt und Ende des Wachstum. Durch Kopplungsanalyse identifizierten wir, dass das Gen ISOPROPYLMALATE ISOMERASE LARGE SUBUNIT 1 (IIL1), das zur Aminosäure-Synthese beiträgt, eine TTC / GAA-Triplett Wiederholung im Intron trägt. Diese ist verantwortlich für den Wachstum Phänotyp. Pflanzen mit induzierten oder spontanen Deletionen verhalten sich normal bei höheren Temperaturen. Unsere Ergebnisse zeigen auffällige Parallelen zur menschlichen Erbkrankheit Friedreich's Ataxie (FRDA), einer neuronalen Erkrankung, die durch eine intronische GAA / TTC Triplett Expansion verursacht wird. Unsere Ergebnis ist somit ein hervorragendes experimentell zugänglich genetisches Modell zum Erforschen von grundlegenden Aspekten der Krankheiten mit Triplett-Expansion