Variantes da proteína viral R (VPR) de HIV-1 e progressão da sindrome de imunodeficiência adquirida (SIDA) : impacto de polimorfismos associados a receptores para fungos

Trabalho final de mestrado integrado em Medicina, apresentada á Faculdade de Medicina da Universidade de CoimbraIntrodução. Dectina-1 é um recetor membranar das células do sistema imunitário inato responsável pelo reconhecimento de elementos da parede de fungos. Alterações no gene que codifica para esta proteína estão relacionadas com aumento da suscetibilidade a infeções oportunistas, em particular em indivíduos HIV-positivos, podendo correlacionar-se com a progressão da Síndrome da Imunodeficiência Adquirida. Materiais e Métodos. Otimizou-se e implementou-se um protocolo que, em amostras de doentes portadores de HIV-1, utilizando uma técnica de PCR convencional, permite estudar a sequência de uma zona do gene da dectina-1, onde se podem encontrar polimorfismos descritos como determinantes para a suscetibilidade a infeções fúngicas. Aplicámos esse protocolo a três amostras de doentes considerados como “Long Term Non-Progressors” (LTNPs). Resultados. O protocolo mostrou-se adequado e eficaz, tendo sido possível analisar as sequências nucleotídicas alvo nos três casos selecionados. A análise revelou que os três indivíduos são homozigotos para o exão 6 do gene da dectina-1 sem polimorfismos. Discussão. O estudo de polimorfismos de dectina-1 em três indivíduos HIV positivos classificados como LTNPs, sem infeções oportunistas diagnostigadas, revelou a inexistência de polimorfismos no exão 6 do gene da dectina-1, estando assim de acordo com os dados científicos referidos na literatura relacionada. Conclusões. O protocolo desenvolvido pode ser uma importante ferramenta com vista à melhor caracterização genética dos portadores de HIV e poderá indicar uma correlação entre a presença de mutações em genes da imunidade inata e a progressão da Síndrome da Imunodeficiência Adquirida