Deficit di ormone della crescita in età pediatrica. Analisi della risposta alla terapia con ormone somatotropo ricombinante.

Nei pazienti con deficit di GH il trattamento con rGH ha l’obiettivo di garantire un recupero progressivo del processo di crescita staturale, fino al raggiungimento di una statura finale nel range di normalità e quanto più vicina possibile al bersaglio genetico. In un gruppo di pazienti con diagnosi di deficit isolato di GH diagnosticati in età pediatrica e trattati con rGH fino al raggiungimento della loro statura finale, gli obiettivi di questa tesi sono stati quelli di valutare: • efficacia della terapia con ormone somatotropo ricombinante; • differenze nel deficit staturale all’inizio della terapia e nella risposta a quest’ultima in rapporto a eventuali anomalie della regione ipotalamo-ipofisaria o a carico di strutture esterne alla sella turcica rilevate con RM; • risposta al trattamento in base alla severità del deficit di GH in rapporto alla risposta ai test di stimolo; • raggiungimento di una statura finale adeguata al bersaglio genetico in rapporto alla presenza di anomalie riscontrate alla RM encefalica e alla gravità del deficit di GH; • risposta al retesting, anche in rapporto alle anomalie riscontrate alla RM e alla risposta ai test di stimolo. Questo studio ha confermato l’efficacia del trattamento sostitutivo con rGH nel bambino con deficit isolato di GH. Il trattamento si è dimostrato efficace in termini di statura finale indipendentemente dalla severità del deficit di GH e dalla presenza o meno di alterazioni organiche rilevate allo studio in RM della regione ipotalamo-ipofisi o delle zone extra-ipofisarie. Una miglior risposta accrescitiva è stata tuttavia osservata nei pazienti con GHD severo rispetto ai pazienti con risposta dissociata ai due test di stimolo o con deficit parziale. In questi ultimi pazienti, inoltre, la correlazione tra la statura media parentale e la statura finale non ha mostrato significatività statistica, suggerendo la necessità di un più stretto follow-up e di una migliore individuazione dei pazienti realmente meritevoli di trarre beneficio dal trattamento rispetto al criterio diagnostico iniziale basato sulla sola risposta ai test di stimolo. Al raggiungimento della statura adulta, la rivalutazione della funzione ipofisaria tramite retesting ha mostrato la persistenza del deficit di GH nel 20% dei pazienti, con l’impossibilità di predire il risultato sulla base dell’entità del deficit o della presenza di anomalie alla RM