Klinische Befunde und Zuverlässigkeit der Geschlechtschromatinbestimmung aus Mundepithel bei Klinefelter-Patienten

In der retrospektiven Studie wurden 309 Akten von Patienten, bei denen eine zytologische Untersuchung der Epithelzellkerne der Mundschleimhaut auf das Vorhandensein des Barrkörperchens durchgeführt wurde, ausgewertet. Es galt die Zuverlässigkeit der Geschlechtschromatinbestimmung mit Hilfe des Mundepitheltests bei vermuteten Klinefelter-Patienten zu bestimmen. Darüber hinaus sollten klinische Merkmale von Klinefelter-Patienten herausgearbeitet werden. Bei vier Patienten mit Klinefelter-Syndrom fand man Spermien. Das Klinefelter-Syndrom zeichnet sich hauptsächlich durch erhöhte Gonadotropinspiegel, durch Azoospermie und durch sehr kleine Hoden aus. Alle anderen beschriebenen Charakteristika, treten weniger häufig in Verbindung mit dem Klinefelter-Syndrom auf. Die Geschlechtschromatinbestimmung aus Mundepithel lässt sich einfach und schnell durchführen, doch ist eine Chromosomenanalyse zur Sicherung der Diagnose unverzichtbar weil der Mundepitheltest eine Spezifität von 0,95 und eine Sensitivität von nur 0,82 aufweist