De la découverte des maladies rares au traitement des malades : exemple concret de la mucoviscidose

7000 maladies rares ont été recensées à ce jour dont 80 % sont d’origine génétique. Les maladies rares sont souvent graves, chroniques, évolutives, invalidantes, et peuvent engager le pronostic vital. Leur prévalence en Europe est estimée à moins de 5 personnes sur 10 000, ce qui représente plus de 3 millions de personnes en France et 25 millions d’Européens. La prise de conscience de l’importance des maladies rares a été progressive et ce, grâce à la mise en place de Plans nationaux et du Plan France Médecine Génomique 2025. Elles n’ont suscité que peu d’intérêt pendant des années, engendrant ainsi des problématiques d’errance diagnostique, d’impasse diagnostique et de manque de traitements adaptés aux maladies rares. Au fil des années, le terme de « médicament orphelin » est apparu, des règlementations spécifiques et des mesures incitatives ont vu le jour ; le tout visant à accroitre le développement de ces médicaments par les laboratoires pharmaceutiques. La mucoviscidose est la maladie rare génétique héréditaire la plus fréquente dans les pays occidentaux. Elle est liée à une altération de la protéine CFTR. Traitée pendant des années uniquement par des traitements symptomatiques lourds et contraignants, quatre traitements ciblant la cause de la maladie, soit l’altération de la protéine CFTR, ont vu le jour ces deux dernières décennies : KALYDECO ®, ORKAMBI ®, SYMKEVI ® et KAFTRIO ®. L’association KAFTRIO ® / KALYDECO ®, est considérée comme une révolution thérapeutique et sa prise en charge est désormais étendue aux patients âgés de 6 ans et plus, porteurs d’au moins une mutation p.(Phe508del) du gène CFTR