Social cognition and executive functions in neurofibromatosis type 1 : studies in children and adults

La neurofibromatose de type 1 (NF1) est une pathologie génétique pouvant entrainer des difficultés d’adaptation et de fonctionnement social, impactant la qualité de vie des patients. A ce jour, les études conduites sur les capacités de cognition sociale de ces patients sont rares et peu exhaustives, et l’impact d’autres facteurs sur ces capacités n’a jamais été investigué. L’objectif de cette thèse était de mieux comprendre le profil de perturbation des différents processus de cognition sociale selon une approche transversale chez l’enfant et l’adulte, ainsi que d’interroger l’impact d’une atteinte exécutive et des caractéristiques de la NF1 selon une perspective biopsychosociale. Dans ce contexte, nous avons 1) comparé les scores de 38 enfants et 20 adultes avec NF1 avec des groupes contrôles comparables au plan sociodémographique, à différentes mesures de cognition sociale incluant des tests émotionnels et d’inférence sociale, un questionnaire de vie quotidienne et une tâche interactionniste, 2) analysé les liens existants entre ces résultats et les scores des patients aux mesures exécutives, 3) interrogé l’influence du mode de transmission et des niveaux de sévérité et visibilité de la NF1. Une atteinte hétérogène des différents processus de cognition sociale a été mise en évidence, touchant préférentiellement les émotions et le traitement de l’information sociale, et ce quel que soit l’âge des patients. La tâche interactive n’a pas permis de discriminer les patients des sujets sains. La présence de perturbations exécutives ou d’une gravité accrue de la maladie ne semblait pas impacter significativement les capacités socio-émotionnelles des patients. Sur la base de ces résultats sont discutés les apports et limites des différentes mesures de cognition sociale, ainsi que la démarche d’évaluation de ces processus selon une perspective biopsychosociale.Neurofibromatosis type 1 (NF1) is agenetic pathology that can lead to difficulties in adaptation and social functioning, impacting the quality of life of patients. To date, studies conducted on the social cognition abilities of these patients are rare and not exhaustive, and the impact of other factors on these abilities has never been investigated. The aim of this thesis was to better understand the disturbance pattern of the different social cognition processes from a cross-sectional approach in children and adults, as well as to question the impact of executive impairment and NF1 characteristics from a biopsychosocial perspective. In this context, we 1) compared the scores of 38 children and 20 adults with NF1 with socio-demographically comparable control groups on different measures of social cognition including emotional and social inference tests, a daily life questionaire and an interactionist task, 2) analyzed the links between these results and the patients’ scores on executive measures, 3) questioned the influence of the mode of transmission and the levels of severity and visibility of NF1. A heterogeneous impairment of the differernt processes of social cognition was demonstrated, preferentially affecting emotions and social information processing, whatever the age of the patients. The interactive task did not allow discrimination between patients and healthy subjects. The presence of executive disturbances or increased severity of the disease did not seem to have a significant impact on the patients’socio-emotional abilities. On the basis of these results, the contributions and limitations of the different measures of social cognition are discussed, as well as the assessment of these processes from a biopsychosocial approach