Implication des processus perceptifs, visuo-attentionnels et oculomoteurs dans les difficultés d'apprentissage de la lecture chez les enfants atteints de neurofibromatose de type 1

Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a neurogenetic disorder affecting approximately one in 2,500 births, and in which nearly half of children experience reading difficulties. One important issue in NF1 relates to the cognitive processes involved in the high prevalence of reading difficulties, as these can significantly impact children's schooling and quality of life. In the literature, a clear consensus is established regarding the contribution of phonological awareness deficits to these difficulties. However, reading also depends on the limitations of the visual system. Thus, this requires the development of specific visuo-attentional skills, such as the orientation of attention, the control of eye movements and, the deployment of attentional focus. In this context, after performing a systematic review of studies assessing visual processes in NF1, we conducted three studies to examine the role of perceptual, visual-attentional and oculomotor processes in the development of reading difficulties frequently observed in this population. More specifically, two cross-sectional studies of 16 children from 6 to 9 years old and 42 children from 8 to 12 years old, and one longitudinal study following 8 children from kindergarten to first grade were carried out. The results of these studies provided insight into the relationship between these visual processes and reading skills, as the neuropsychological profiles of children with NF1 alone and with comorbid reading deficits were different. NF1 children with comorbid reading difficulties presented more frequent deficits in the visual processes than children without difficulties. They used immature saccadic programming strategies like those used by beginning readers and dyslexics and were particularly sensitive to a reading automation tool that promoted accurate saccadic computation. NF1 children without reading deficits presented a strong cognitive inhibition deficit and for 1/3 of them erratic eye-movement behaviour. The influence of environmental factors on the developmental trajectory of children provides a plausible explanation for the differences observed in clinical profiles. This thesis thus provides new leads for clinical practice in the screening and management of reading deficits in children suffering from this disease.La neurofibromatose de type 1 (NF1) est une maladie neurogénétique qui affecte environ une naissance sur 2 500 et dans laquelle près de la moitié des enfants présentent des difficultés d'apprentissage de la lecture. Une question centrale dans la NF1 est celle des processus cognitifs impliqués dans cette forte prévalence des difficultés de lecture, ces dernières pouvant avoir d'importantes répercussions sur la scolarité et la qualité de vie des enfants. La littérature s'accorde sur la contribution déterminante des déficits de conscience phonologique à ces difficultés. Mais la lecture dépend également des contraintes du système visuel nécessitant le développement de capacités visuo-attentionnelles spécifiques, comme l'orientation de l'attention, le contrôle des mouvements des yeux, ou encore le déploiement du focus attentionnel. Après avoir réalisé une revue systématique des études évaluant les processus visuels dans la NF1, nous avons mené trois études afin d'examiner le rôle des processus perceptifs, visuo-attentionnels et oculomoteurs dans la genèse des difficultés de lecture fréquemment rapportées dans cette population : deux études transversales auprès de 16 enfants de 6 à 9 ans et de 42 enfants de 8 à 12 ans, et une étude longitudinale suivant 8 enfants de la maternelle jusqu'au CP. Les résultats de ces études nous ont permis de mettre en lumière le lien entre ces processus visuels et les aptitudes de lecture, les profils neuropsychologiques des enfants présentant une NF1 isolée ou avec un déficit de lecture comorbide étant différents. Les enfants NF1 avec des difficultés de lecture associées présentaient plus fréquemment un déficit des processus visuels. Ils utilisaient des stratégies de programmation saccadique immatures, comparables à celles observées chez les lecteurs débutants et dyslexiques, et se sont révélés sensibles à un outil d'aide à l'automatisation de la lecture favorisant la précision de la programmation saccadique. Les enfants NF1 sans difficulté de lecture présentaient quant à eux un fort déficit d'inhibition cognitive et pour 1/3 d'entre eux un comportement oculaire erratique. L'influence des facteurs environnementaux sur la trajectoire développementale des enfants constitue un élément plausible pour expliquer les différences de profils cliniques. Ce travail de thèse apporte ainsi de nouvelles pistes pour la pratique clinique dans le dépistage et la prise en charge des difficultés de lecture des enfants atteints de cette maladie