Spina Bifidalı Bir Olguda Tekrarlayan Femur Kırıkları

GİRİŞ:Spina bifida (SB); nöral tüpte gelişen kapanma defekti ilişkili geniş spektrumlu konjenital malformasyonlar olarak tanımlanmaktadır. SB’da görülen uzun dönem komplikasyonlar sıklıkla sensöriyel ve motor defisitler, skolyoz ve kalça çıkığı gibi ortopedik problemler, nörojenik mesane ve barsak ile ilişkilidir. SB’lı hastalarda kırık gelişimi prevalansı yaklaşık %30 olarak bildirilmiştir. Bunun önemli sebeplerinden biri SB’lı hastaların majör cerrahi sonrası veya yüksek seviye spinal tutulum nedeniyle oluşan non-ambulatuar durumdur. Diğer önemli potansiyel risk faktörleri arasında ise kemikteki duyusal ve sempatik innervasyonun kaybı, vitamin D eksikliği ve böbrek fonksiyon bozukluğu yer almaktadır. Bu vaka sunumunda postnatal 1. ayda ve 7 yaşında tekrarlayan femur kırıkları olan SB tanılı bir hasta sunulmuştur.OLGU:7 yaşında antenatal dönemde SB tanısı alan erkek hasta rutin kontrol amacıyla kliniğimize başvurdu. Daha önce de poliklinik takipleri bulunan hastanın bilateral alt ekstremitesinde aktif hareketi yoktu. Desteksiz oturabilen hasta pelvik kemerli bilateral uzun bacak yürüme ortezi ve walker ile kısa mesafede mobilize olabiliyordu. Hastanın yaklaşık 6 ay önce dış merkez nörolojik rehabilitasyon programı sırasında sol uyluktaki şişlik ve hassasiyet nedeniyle yapılan görüntülemelerinde atravmatik sol distal femur kırığı saptanmıştı. O dönemde alçı ile konservatif tedavi uygulanmıştı. Özgeçmişinde 1. derece akraba evliliği yapmış 39. gestasyonel haftada sezaryen yoluyla sağlıklı anneden doğum öyküsü bulunmaktaydı. Postnatal 3. gün alt torakal-üst lomber seviye meningomyelosel ve Arnold-Chiari tip 2 malformasyonu nedeniyle beyin ve sinir cerrahisi tarafından, postnatal 25. gün sağ inguinal herni nedeniyle çocuk cerrahisi tarafından operasyon öyküsü mevcuttu. Postoperatif yoğun bakım döneminde postnatal 1 aylıkken konservatif izlenen bilateral femur şaft kırığı öyküsü de mevcuttu. Hastanın tekrarlayan kırıklarının etiyolojisine yönelik geriye dönük dosya verileri tarandı. Hastanın o dönemki 25-OH D vitamini düzeyi 5 ng/ml idi ve replase edilmişti. Annede gebelik döneminde yetersiz vitamin ve mineral takviyesi, laktasyon döneminde ileri derecede 25-OH D vitamini eksikliği (7 ng/ml) öyküsü mevcuttu. Çocuk endokrinoloji ile konsülte edildiğinde geçmiş grafilerinde herhangi bir rikets bulgusu olmadığı, osteogenesis imperfekta düşündürecek mavi sklera, yaygın hipotoni ve aile öyküsü gibi bulguların olmadığı bildirildi. Osteogenesis imperfekta için uygulanan genetik kan testlerinin sonucu negatifti. Fizik muayenede kalçalarda ve dizlerde fleksiyon kontraktürü mevcuttu. Laboratuarda kalsiyum,fosfor, 25 OH-D vitamini ve parathormon düzeyi normaldi. Tekrarlayan kırıkları olan hasta çocuk endokrinolojisi ile değerlendirilerek vitamin D desteği başlandı ve pamidronat tedavisi planlandı.TARTIŞMA:SB’lı hastalarda kırık riski yüksektir ve ciddi morbidite ile ilişkilidir. Bu kırıklar eşlik eden sensöriyel defisitler nedeniyle çoğunlukla sessiz olmaktadır, genellikle spontan veya minör travma sonrası ortaya çıkmaktadır. Risk faktörleri olarak yüksek nörolojik seviye, kontraktürler, yoğun pasif germe egzersiz programları, ambulasyon kısıtlılığı ve post operatif immobilizasyon bildirilmiştir. SB’da görülen kırıklar vertikal yüklenmenin eksikliği nedeniyle nörolojik seviyenin altındaki paralitik ekstremitelerde daha sık lokalize olmaktadır. En sık etkilenen kemik distal femur olarak raporlanmıştır. Bu olguda 7 yaşındaki kırık literatür ile benzer olarak sol distal femurda lokalizedir. Postnatal 1. aydaki kırığı ise bilateral femur şaftındadır. Literatüre bakıldığında SB’lı hastalarda neonatal dönem kırıkları nadirdir. SB’lı hastalarda neonatal kırıkların tanımlandığı bir derlemede 80 yenidoğanın 6’sında alt ekstremitelerinde kırık saptandığı ve bu hastaların 2’sinde bilateral femur kırığı olduğu bildirilmiştir. Ayrıca kırık saptanan hastalarda kontraktürler ve yüksek nörolojik seviye risk faktörleri olarak belirtilmiştir. Bu olguda yüksek nörolojik seviye, bilateral kalça fleksiyon kontraktürü ve post operatif yoğun bakım süreci olması olası kırık nedenleri olarak düşünülmüştür.Olgudaki maternal ve neonatal vitamin D eksikliği de predispozan faktör olarak düşünülmüştür. Yapılan çalışmalarda maternal vitamin D eksikliğinin neonatal hipokalsemi, kraniotabes ve rikets sıklığını artırdığı gösterilmiştir. Ancak olgumuzda herhangi bir rikets bulgusu saptanmamıştır.Sonuç olarak SB tanılı hastalarda sesiz ve tekrarlayıcı kırıklar görülebilmektedir. Bu açıdan hastalar yakın takip altında tutulmalı ve alınabilecek önlemlerle kırık gelişiminin engellenmesi morbiditeyi azaltma açısından önemlidir.Anahtar Kelimeler: spina bifida, meningomiyelosel, femur kırığı, neonatal kırık