Moeten BRCA1/2-geassocieerde borsttumoren anders behandeld worden?

Mutaties in het BRCA1- en het BRCA2-gen zijn de meest voorkomende oorzaak van erfelijke borsten ovariumtumoren. BRCA1/2-geassocieerde borsttumoren hebben andere histopathologische en moleculaire kenmerken dan sporadische borsttumoren. Wegens de heterogeniteit tussen de studies is het moeilijk om een uitspraak te doen over de overleving bij BRCA1/2-geassocieerde borsttumoren. BRCA1-tumoren lijken het prognostisch slechter te doen, wat verklaard zou kunnen worden door hun ongunstigere histopathologische en moleculaire profiel. Door de mutatie in het BRCA1/2-gen zijn deze tumoren gevoeliger aan radiotherapie. Borstsparende chirurgie met adjuvante radiotherapie is daardoor een goede behandeling met een uitstekende locoregionale controle. Gezien het verhoogde risico op contralaterale tumoren en de vaak jonge leeftijd van de BRCA-draagsters is een bilaterale mastectomie met een reconstructie echter te bespreken met de patiënte. Platinumgebaseerde chemotherapie lijkt veelbelovend in een neoadjuvante setting. Daarnaast hebben de klassieke schema’s met taxanen en antracyclinen nog steeds hun rol. Een recente ontwikkeling is de „targeted” therapie met de angiogenese- en de PARP1-remmers (PARP: poly-ADP-ribose-polymerase). De eerste resultaten met de PARP1-remmer olaparib tonen een goede respons met een minimum aan toxiciteit bij BRCA1/2-draagsters met gemetastaseerde ziekte. Ook wordt er veel verwacht van de angiogeneseremmer bevacizumab. Het is nog wachten op studies die het voordeel van deze producten bevestigen