Biomarker in der Diagnostik kognitiver Störungen – Empfehlungen der Swiss Memory Clinics

Zusammenfassung. Molekulare Liquormarker der Alzheimer-Kernpathologie (Amyloidpathologie, Tau-Hyperphosphorylierung und neuronaler Zelluntergang) sind Bestandteil des diagnostischen Instrumentariums zur Abklärung kognitiver Störungen im Alter. Sie erlauben eine frühere und präzisere Diagnose und werden von Swiss Memory Clinics als Zusatzdiagnostik nach individuell gestellter Indikation empfohlen. Aufklärung und Beratung sind sowohl vor als auch nach der Biomarker-Diagnostik erforderlich. Die Durchführung der diagnostischen Lumbalpunktion und der präanalytische Umgang mit den Proben richtet sich nach publizierten Standards. Die Interpretation der Resultate muss sorgfältig und im Gesamtkontext aller anderen Befunde erfolgen. Dank bedeutender Fortschritte ist zu erwarten, dass Blutbiomarker und andere kostengünstige und leicht zugängliche Marker sowie spezifische Biomarker für weitere Demenzursachen in wenigen Jahren zur Verfügung stehen werden. Dieser Trend dürfte zu einem deutlich breiteren Einsatz von Biomarkern führen und die Entwicklung wirksamer und personalisiert anwendbarer Präventions- und Behandlungsansätze beschleunigen. Unser Beitrag bietet einen Überblick über den Stand der Entwicklung und beinhaltet Empfehlungen der Swiss Memory Clinics zum Einsatz von Liquormarkern im diagnostischen Prozess. Biomarkers for the diagnosis of cognitive impairment – Recommendations from the Swiss Memory Clinics Abstract. Molecular cerebrospinal fluid (CSF) biomarkers of neurodegenerative diseases are now part of the established diagnostic tools for the clinical investigation of cognitive disorders in the elderly. Biomarkers allow for earlier and more accurate differential diagnosis, and are recommended by the Swiss Memory Clinics as an additional investigation based upon individual indication. Information and counselling are needed both before and after biomarker-supported diagnosis. The procedures for diagnostic lumbar punctures and pre-analytical sample handling should follow published recommendations. The results must be interpreted in the context of the other available history and assessment outcome. Thanks to recent research progress, blood-based biomarkers and other non-invasive markers are expected to become available for clinical practice in the near future. This trend will likely lead to a much broader utilisation of biomarkers and may accelerate the development of effective and individually tailored prevention and treatment approaches. This review article provides an overview over the current state of biomarkers and provides the recommendations of the Swiss Memory Clinics for their use in clinical practice. Les biomarqueurs dans le diagnostic des troubles cognitifs – Recommandation de Swiss Memory Clinics Résumé. Les biomarqueurs moléculaires du liquide céphalorachidien (LCR) de la pathologie de la maladie d’Alzheimer font désormais partie des outils diagnostiques établis pour l’investigation clinique des troubles cognitifs chez les personnes âgées. Les biomarqueurs permettent un diagnostic différentiel plus précoce et plus précis et sont recommandés par Swiss Memory Clinics en tant qu’examen complémentaire sur la base d’une indication individuelle. Il est indispensable que la situation soit éclaircie et soigneusement discutée avant et après un examen des biomarqueurs. Les procédures de ponction lombaire diagnostique et de manipulation pré-analytique des échantillons doivent en outre suivre les recommandations publiées. L’interprétation des résultats doit prendre en compte les antécédents médicaux et les autres résultats d’examens disponibles. Grâce aux progrès récents, des biomarqueurs sanguins et d’autres marqueurs non-invasifs pourraient être disponibles pour la pratique clinique dans un avenir proche. Cela pourrait conduire à une utilisation beaucoup plus large des biomarqueurs et devrait accélérer le développement d’approches de prévention et de traitement efficaces et personnalisées. Cet article de synthèse offre un aperçu de l’état des lieux des biomarqueurs et présente les recommandations de Swiss Memory Clinics concernant leur utilisation en pratique clinique