Levels of inbreeding derived from runs of homozygosity : a comparison of Austrian and Norwegian cattle breeds

.Inzuchtgrade werden in der Tierzucht üblicherweise mit der Information von Pedigrees berechnet. Die Verfügbarkeit von mit Hochdurchsatzmethoden genotypisieren SNP-Markern für das Rindergenom erlaubt die Rekonstruktion von durch Inzucht entstandenen „Runs of Homozygosty“ (ROH). Ein ROH ist ein Segment von DNA ohne Heterozygotie im diploiden Status. Der Anteil des Genoms in solchen ROH ist ein direkter Schätzer für den Inzuchtgrad. In dieser Arbeit wird aus ROH ermittelte Inzuchtgrad (FROH) mit der Pedigree-Inzucht (Fped) vergleichen. Es standen Genotyp- und Pedigree-Daten von 1687 Tieren von vier Rassen (Fleckvieh, Braunvieh, Tiroler Grauvieh und Norwegischem Rotvieh) zur Verfügung. Die Verteilung von ROH mit unterschiedlichen minimalen Längen (1Mb, 2Mb, 4Mb, 8Mb und 16Mb) wurde ermittelt. Inzucht-Koeffizienten aus Pedigree-Daten wurden für die kompletten Pedigrees (die durchschnittlichen kompletten Generationsäquivalente reichten von 6.46 bis 9.02 für die vier Rassen) und für die ersten 5 Generationen der Pedigrees ermittelt. Die aus Pedigrees ermittelten Inzuchtgraden ähnelten im Durchschnitt jenen von mit ROH >8Mb berechneten Inzuchtgraden. Die im Mittel engsten Korrelation ergaben sich zu den aus ROH >4Mb ermittelten Inzuchtgraden und lagen zwischen 0.62 (Norwegische Rote) und 0.71 (Tiroler Grauvieh). Die Ergebnisse lassen den Schluss zu, dass der aus dem Anteil langer homozygoter Segmente im Genom ermittelte Inzuchtkoeffizient ein zuverlässiger Schätzer der Autozygotie ist und dass die Wahl der minimalen Länge der ROH auch erlaubt, Inzucht auf rezente oder im Pedigree weit zurückliegende Ahnen einzubeziehen.Conventionally, levels of inbreeding for livestock animals are estimated analyzing pedigree data. The recent availability of high density SNP arrays for the bovine genome has provided the opportunity for investigation of levels of autozygosity based on runs of homozygosity (ROH). A run of homozygosity is a continuous segment of DNA sequence without heterozygosity in the diploid state. Levels of homozygosity derived from ROH are recognized as potential inbreeding measure in livestock animals. Here we compare levels of homozygosity derived from proportion of ROH in genome (FROH) and pedigree inbreeding estimates (Fped). We analyzed genotype and pedigree data from 1687 animals from four cattle breeds (Brown Swiss, Norwegian Red, Tyrol Grey and Fleckvieh dual purpose Simmental). Distribution of ROH was obtained by PLINK software, while proportions of genome in ROH were calculated for five cut-off lengths (1Mb, 2Mb, 4Mb, 8Mb, 16Mb). Pedigree data was analyzed by PEDIG software and inbreeding coefficients for complete pedigree (average complete generation equivalents ranging from 6.46 to 9.02 for the four breeds) and over 5 generations were calculated. Levels of autozygosity from pedigree information were similar to those derived from ROH >8Mb. The strongest correlations with pedigree inbreeding coefficients were obtained between levels of homozygosity derived from ROH for cut-off length of 4Mb (FROH4 ) and inbreeding coefficients for complete pedigrees (FpedT) varying from 0.619 for Norwegian Red up to 0.705 for Tyrol Grey. We conclude that proportion of the genome arranged in long homozygous segments provides a good indication of inbreeding levels and that the choice of cut-off lengths of ROH allows determining autozygosity derived from recent or remote ancestors.Edin HamzićWien, Univ. für Bodenkultur, Masterarb., 2011(VLID)103621