A Family with Late-Onset and Predominant Choreic Niemann Pick Type C: A Treatable Piece in the Etiological Puzzle of Choreas

Niemman Pick type C (NPC) is a treatable neurodegenerative lysosomal disorder characterized by the widespread age of onset and clinical presentation. The adult NPC phenotype frequently includes ataxia, supranuclear gaze palsy, and cognitive and behavioral problems.1 Movement disorders are also often observed in these patients. Among them, chorea has been rarely described as a dominant sign.1, 2 On the other hand, a phenotype dominated by chorea and cognitive and behavioral manifestations is suggestive of Huntington's disease (HD).3, 4 The rare cases showing this phenotype proved to be negative for the CAG expansion in HTT and are categorized as Huntington-like disorders (HDL).5 Although the list of HDL genetic etiologies has grown considerably during the past few years, the diagnostic yield for these conditions is still limited.3, 5 Noteworthy, NPC is neither routinely considered in the differential diagnosis of chorea nor among the HDL disorders. We present 2 siblings presenting with a late onset and predominate choreic phenotype, where the final diagnosis was NPC.Fil: Rodriguez Quiroga, Sergio. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Centro Universitario de Neurología "Dr. José María Ramos Mejía".; ArgentinaFil: Zavala, Lucía. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Centro Universitario de Neurología "Dr. José María Ramos Mejía".; ArgentinaFil: Perez Maturo, Josefina. Universidad Austral. Facultad de Ciencias Biomédicas. Instituto de Investigaciones en Medicina Traslacional. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Instituto de Investigaciones en Medicina Traslacional; Argentina. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Centro Universitario de Neurología "Dr. José María Ramos Mejía".; ArgentinaFil: González Morón, Dolores. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Centro Universitario de Neurología "Dr. José María Ramos Mejía".; ArgentinaFil: Garretto, Nelida Susana. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Centro Universitario de Neurología "Dr. José María Ramos Mejía".; ArgentinaFil: Kauffman, Marcelo Andres. Universidad Austral. Facultad de Ciencias Biomédicas. Instituto de Investigaciones en Medicina Traslacional. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Instituto de Investigaciones en Medicina Traslacional; Argentina. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Centro Universitario de Neurología "Dr. José María Ramos Mejía".; Argentin