Les maladies génétiques chez le cheval

The horse has a history intimately linked to that of many societies, it is a cultural heritage and the genetic preservation of this species has undertaken an enormous progress since the 90s. The emergence of certain fatal hereditary diseases in horses, caused by the appearance of genetic mutations, has made the use of screening by molecular tests a decisive step in establishing rational management of breeding. Considering the revolution in molecular biology, the new development of the complete sequencing of the horse genome and the development of genotyping, several genes that determine biological phenomena have been highlighted and several genetic mutations causing phenotypic disturbances have been identified. Thus, this review focuses on genetic diseases of the horse for which different types of mutations have been recognized and identified, including severe combined immunodeficiency of the Arabian horse (SCID), Cerebellar Abiotrophy (CA), Lavender Foal Syndrome (LFS), Occipito-Atlanto-Axial Malformation (OAAM), Warmblood Fragile Foal Syndrome (WFFS), Polysaccharide storage myopathy (PSSM), and Junctional Epidermal Bullosa (JEB). The emphasis was put on the etiology, clinical signs, diagnosis and prevalence of each genetic disease.  Keyword: Genotyping, Sequencing, NGS, SNP, Genetic diseases, HorsesLe cheval est un patrimoine culturel et la préservation sur le plan génétique a connu un progrès considérable depuis les années 90. L’émergence de certaines maladies héréditaires fatales chez les chevaux, causées par l’apparition de mutations génétiques a rendu le recours au dépistage par des tests moléculaires une étape décisive pour établir une gestion rationnelle de l’élevage. Grâce à la révolution de la biologie moléculaire et au développement récent du séquençage complet du génome du cheval et des techniques de génotypage, plusieurs gènes qui déterminent les phénomènes biologiques ont été mis en évidence et plusieurs mutations génétiques causant des perturbations phénotypiques ont été identifiées. Ainsi nous décrirons dans cette revue les maladies génétiques du cheval pour lesquelles différents types de mutations ont été reconnus et identifiés et qui ont un intérêt pour nos races nationales, notamment l’immunodéficience sévère combinée du cheval Arabe (SCID), l’atrophie cérébelleuse (CA), le syndrome du poulain lavande (LFS), la malformation occipito-atlanto-axiale (OAAM), le syndrome du poulain fragile (WFFS), la myopathie par surcharge polysaccharidique (PSSM) et l’épidermolyse bulleuse jonctionnelle (JEB). L’intérêt a été mis sur l’étiologie, les signes cliniques, le diagnostic et la prévalence de chaque maladie génétique.  Mots clés: Génotypage, Séquençage, NGS, SNP, Maladies génétiques, Chevau