Étude du paysage des éléments transposables sous forme d'ADN circulaire extrachromosomique et dans l'assemblage des génomes de plantes à l'aide du séquençage en lectures longues

Transposable elements (TEs) are repetitive DNA sequences with the intrinsic ability to move and amplify in genomes. Active transposition of TEs is linked to the formation of extrachromosomal circular DNA (eccDNA). However, the complete landscape of this eccDNA compartment and its interactions with the genome were not well defined. In addition, at the beginning of my thesis, there were no bioinformatics tools available to identify eccDNAs from long-read sequencing data.To address these questions during my PhD, we first developed a tool, called ecc_finder, to automate eccDNA detection from long-read sequencing and optimized detection from short-read sequences to characterize TE mobility. By applying ecc_finder to Arabidopsis, human and wheat eccDNA-seq data (with genome sizes ranging from 120 Mb to 17 Gb), we documented the broad applicability of ecc_finder as well as optimization of computational time, sensitivity and accuracy.In the second project, we developed a meta-assembly tool called SASAR to reconcile the results of different genome assemblies from long-read sequencing data. For different plant species, SASAR obtained high quality genome assemblies in an efficient time and resolved structural variations caused by TEs.In the last project, we used SASAR-assembled genome and ecc_finder-detected eccDNA to characterize eccDNA-genome interactions. In Arabidopsis hypomethylated epigenetic mutants, we highlighted the role of the epigenome in protecting genome stability not only from TE mobility but also from genomic rearrangements and gene chimerism. Overall, our findings on eccDNA, genome assembly and their interactions, as well as the development of tools, offer new insights into the role of TEs in the adaptive evolution of plants to rapid environmental change.Les éléments transposables (TEs) sont des séquences d'ADN répétitives avec la capacité intrinsèque de se déplacer et de s’amplifier dans les génomes. La transposition active des TEs est liée à la formation d'ADN circulaire extrachromosomique (ADNecc). Cependant, le paysage complet de ce compartiment d’ADNecc ainsi que ces interactions avec le génome n’étaient pas bien définies. De plus, il n’existait au début de ma thèse aucun outil bioinformatique permettant d'identifier les ADNecc à partir de données de séquençage en lectures longues. Pour répondre à ces questions au cours de mon doctorat, nous avons tout d'abord développé un outil, appelé ecc_finder, pour automatiser la détection d'eccDNA à partir de séquences en lectures longues et optimisé la détection à partir de séquences de lecture courte pour caractériser la mobilité des TE. En appliquant ecc_finder aux données eccDNA-seq d'Arabidopsis, de l'homme et du blé (avec des tailles de génome allant de 120 Mb à 17 Gb), nous avons documenté l'applicabilité étendue d'ecc_finder ainsi que l’optimisation du temps de calcul, de la sensibilité et de la précision.Dans le deuxième projet, nous avons développé un outil de méta-assemblage appelé SASAR pour réconcilier les résultats de différents assemblages de génomes à partir de données de séquençage en lectures longues. Pour différentes espèces de plantes, SASAR a obtenu des assemblages de génome de haute qualité en un temps efficace et a résolu les variations structurales causées par les TE.Dans le dernier projet, nous avons utilisé le génome assemblé par SASAR et l'ADNecc détecté par ecc_finder pour caractériser les interactions entre les ADNecc et le génome. Dans les mutants épigénétiques hypométhylés d’Arabidopsis, nous avons mis en évidence le rôle de l'épigénome dans la protection de la stabilité du génome non seulement contre la mobilité des TE mais aussi envers les réarrangements génomiques et le chimérisme des gènes. Globalement, nos découvertes sur l'ADNecc, l'assemblage du génome et leurs interactions, ainsi que le développement d'outils, offrent de nouvelles perspectives pour comprendre le rôle des TE dans l'évolution adaptative des plantes à un changement rapide de l’environnement