Implementación de la terapia génica en Colombia : un reto multisectorial de grandes dimensiones

La terapia génica consiste en la modificación en la secuencia codificante del ADN de un paciente con la intención de realizar la corrección de un defecto génico. Existen varias metodologías diseñadas para lograr este objetivo, dentro de las cuales se destacan la ex vivo, in vivo, dependiendo de si la edición se realiza físicamente en el individuo o por fuera de él. Adicionalmente Esta edición puede hacer con vectores, vehículos responsables de realizar la entrega del nuevo material genético, por medio de virus u otras moléculas. En sus inicios su aplicación se había limitado al tratamiento de enfermedades monogénicas, donde el tamaño de la alteración a corregir, generalmente una base nitrogenada, era relativamente sencillo de lograr. Con el advenimiento de nuevas técnicas dentro de los cuales se destaca CRISPR-Cas9, se ha abierto el horizonte para edición de secuencias más complejas e incluso modulación de transcripción mediante micro RNA, postulando opciones de tratamiento de enfermedades poligénicas y cáncer. Pese a interesantes resultados preliminares, existen ciertas limitantes frente a la capacidad de los sistemas de aseguramiento por la financiación de las mismas, en adición a que los estudios clínicos los cuales sirven para llevar a su aprobación por entes reguladores, presentan en su mayoría desenlaces subrogados. Por otro lado, y tomando en cuenta que se debe realizar edición de material genético, los perfiles de seguridad a largo plazo aún han de conocerse en la mayoría de los casos. Tomando en cuenta estos aspectos, las barreras frente a la aceptación por parte de los sistemas de salud, especialmente en economías emergentes, se hacen evidentes. Pese a estas limitantes, estas tecnologías son tan novedosas que abren la discusión a que los sistemas tradicionales deberán acogerse a nuevas perspectivas para poderlas regular. De esta forma se plantea que sirven de motor para el establecimiento de centros de excelencia y el cambio en el entendimiento de la medicina sobre un perfil personalizado y predictivo, abandonando la visión reactiva, fenómeno que entendemos como medicina 4P.Gene therapy consists of modifying the coding sequence of a patient's DNA with the intention of correcting a gene defect. There are several methodologies designed to achieve this objective, among which ex vivo and in vivo stand out, depending on whether the editing is done physically in the individual or outside of him. Additionally, this edition can be done with vectors, vehicles responsible for delivering the new genetic material, by means of viruses or other molecules. In its beginnings, its application had been limited to the treatment of monogenic diseases, where the size of the alteration to be corrected, generally a nitrogenous base, was relatively easy to achieve. With the advent of new techniques, among which CRISPR-Cas9 stands out, the horizon for editing more complex sequences and even modulation of transcription through micro RNA has been opened, postulating treatment options for polygenic diseases and cancer. Despite interesting preliminary results, there are certain limitations regarding the capacity of the insurance systems for their financing, in addition to the fact that clinical studies which serve to lead to their approval by regulatory entities, mostly present surrogate outcomes. On the other hand, and taking into account that genetic material editing must be performed, the long-term safety profiles in most cases have yet to be known. Taking these aspects into account, the barriers to acceptance by health systems, especially in emerging economies, become evident. Despite these limitations, these technologies are so novel that they open the discussion that traditional systems must embrace new perspectives in order to regulate them. In this way, it is proposed that they serve as a motor for the establishment of centers of excellence and the change in the understanding of medicine on a personalized and predictive profile, abandoning the reactive vision, a phenomenon that we understand as P4 medicine.https://orcid.org/0000-0002-0729-6866Revista Nacional - No indexadaN