Assemblatge de genomes a escala cromosòmica per redescobrir i conservar la biodiversitat catalana

It is very important to have a knowledge of the genomes of the species around us in order to preserve a region’s biodiversity. Assembling a genome involves combining the fragmented reads produced by sequencers into a contiguous sequence that represents the complete genome of the sequenced individual. Before the incorporation of long-read sequencing technologies, most of the genome assemblies that were produced were highly fragmented, limiting their utility for many downstream genomic analyses. The appearance of new technologies in the field of genome assembly has simplified the process and improved the quality of the resulting assemblies. The steps for producing a reference genome include contig assembly, sequence polishing, chromosome-level scaffolding and manual curation of the final assembly. A reference genome assembly allows multiple genomic analyses, which can greatly benefit the design of conservation plans.Conèixer el genoma de les espècies que ens envolten és crucial per preservar la biodiversitat del territori. Assemblar un genoma consisteix a reconvertir les lectures fragmentades produïdes pels seqüenciadors en una seqüència contigua que representa el genoma complet de l’individu seqüenciat. Abans de l’arribada de les tecnologies de seqüenciació de lectura llarga, la majoria d’assemblatges produïts eren molt fragmentats, cosa que en limitava algunes de les utilitats. La incorporació de les noves tecnologies al camp de l’assemblatge de genomes ha permès una simplificació del procés i una millora de la qualitat dels assemblatges produïts. Els passos per obtenir un genoma de referència són: elaboració de blocs de seqüències consensuades, correcció de la seqüència, reconstrucció de cromosomes i perfeccionament de l’assemblatge. Un assemblatge de referència ens permet fer moltes anàlisis posteriors, com descobrir trets únics d’una espècie, que poden beneficiar les estratègies de conservació