El síndrome de Goldenhar es una enfermedad poco frecuente, presentándose en 1 de cada 25.000 nacidos vivos. Se caracteriza por presentar una amplia gama de signos y síntomas, principalmente sordoceguera. Se trata de una displasia oculo-auriculo-vestibular, que presenta microsomía craneofacial, quistes dermoides oculares y anomalías espinales. Se discuten las causas, afectando principalmente a varones con una relación V/M 3:2. Abstract Goldenhar syndrome is a rare disease, 1 in 25,000 live births, which is characterized by a wide range of signs and symptoms, mainly deafblindness. This is a dysplasia oculo-auriculo- vestibular presenting craniofacial microsomia, ocular dermoid cysts and spinal abnormalities. We discuss the causes, mainly aff...
Noonan syndrome (SN) is a monogenic disease with an autosomal dominant inheritance pattern with an i...
Larsen Syndrome (SL) is a rare hereditary disease characterized by a defect in the formation of coll...
ResumenLa amaurosis congénita de Leber es un desorden clínico, genético y heterogéneo caracterizado ...
Goldenhar syndrome is the second most frequent craniofacial malformation; occur sporadically or as a...
Introducción: el síndrome de Goldenhar es un síndrome polimalformativo congénito que se evidencia en...
The isolated autricle-facial spectrum is a defect that can present in a unique way or as a complex a...
Hemifacial microsomia is the second congenital malformation in prevalence, after cleft lip and palat...
We present the case of a 7-year-old male child with Goldenhar syndrome associated with an epibulbar ...
The Goldenhar Syndrome is a disorder characterized by the presence of craniofacial and vertebral ano...
Anomalía congénita que ocasiona parálisis del VI y VII par craneal; aunque el compromiso puede ser m...
Goldenhar's syndrome is a rare condition, usually sporadic, characterized by hemifacial microsomia, ...
El síndrome de sinostosis espondilocarpotarsal es un desorden genético muy raro, ocasionado por la m...
El síndrome de DiGeorge (SDG), presenta una incidencia global de 1:4000-6000 nacidos vivos, y está c...
El Síndrome de DiGeorge pertenece a un grupo de los trastornos más comunes que ocurren de la deleció...
El presente trabajo tiene por finalidad difundir el caso clínico de una displasia ectodérmica anhidr...
Noonan syndrome (SN) is a monogenic disease with an autosomal dominant inheritance pattern with an i...
Larsen Syndrome (SL) is a rare hereditary disease characterized by a defect in the formation of coll...
ResumenLa amaurosis congénita de Leber es un desorden clínico, genético y heterogéneo caracterizado ...
Goldenhar syndrome is the second most frequent craniofacial malformation; occur sporadically or as a...
Introducción: el síndrome de Goldenhar es un síndrome polimalformativo congénito que se evidencia en...
The isolated autricle-facial spectrum is a defect that can present in a unique way or as a complex a...
Hemifacial microsomia is the second congenital malformation in prevalence, after cleft lip and palat...
We present the case of a 7-year-old male child with Goldenhar syndrome associated with an epibulbar ...
The Goldenhar Syndrome is a disorder characterized by the presence of craniofacial and vertebral ano...
Anomalía congénita que ocasiona parálisis del VI y VII par craneal; aunque el compromiso puede ser m...
Goldenhar's syndrome is a rare condition, usually sporadic, characterized by hemifacial microsomia, ...
El síndrome de sinostosis espondilocarpotarsal es un desorden genético muy raro, ocasionado por la m...
El síndrome de DiGeorge (SDG), presenta una incidencia global de 1:4000-6000 nacidos vivos, y está c...
El Síndrome de DiGeorge pertenece a un grupo de los trastornos más comunes que ocurren de la deleció...
El presente trabajo tiene por finalidad difundir el caso clínico de una displasia ectodérmica anhidr...
Noonan syndrome (SN) is a monogenic disease with an autosomal dominant inheritance pattern with an i...
Larsen Syndrome (SL) is a rare hereditary disease characterized by a defect in the formation of coll...
ResumenLa amaurosis congénita de Leber es un desorden clínico, genético y heterogéneo caracterizado ...