Add to ORKGVengono descritte le principali cause di ipoacusia genetica non sindromica (geni GJB2, myo-7A, 12SrRNA ) sulla base di un'ampia casistica di pazienti campani
none1Il progetto si proponeva di indagare i problemi bioetici e biogiuridici concernenti test geneti...
Il progetto di studio riguarda l’individuazione della causa genetica responsabile della ipocolestero...
L’ipoacusia è il più frequente fra i difetti neurosensoriali nell’uomo; l’impatto di questo defici...
Le mutazioni del gene GJB2 codificante la connessina 26 (DFNB1 locus 13q12) sono la causa di circa ...
Incidenza delle ipoacusie genetiche e metodologia diagnostica audiologica negli isolati genetic
Le iperplasie surrenaliche bilaterali sono una delle cause di ipercortisolemia endogena cronica asso...
Correlazioni genotipo-fenotipo in soggetti portatori di mutazioni in eterozigosi del gene MY
Le labiopalatoschisi non sindromiche (CL/P) sono tra i più frequenti difetti malformativi congeniti ...
L’ipogonadismo ipogonadotropo (I.I.) è caratterizzato da uno sviluppo puberale ritardato o assente, ...
La rivoluzione genetica minaccia di amplificare le disuguaglianze. Quali interventi si rendono nece...
La sindrome da insensibilità agli androgeni è una malattia genetica dovuta a mutazioni nel gene del ...
RELAZIONE UFFICIALE DEL XXX CONGRESSO NAZIONALE DELLA SOCIETA' ITALIANA DI AUDIOLOGIA E FONIATRI
Negli ultimi anni si è assistito all'emergere di un nuovo motivo di discriminazione: il profilo gene...
45° Congresso Nazionale della Società Italiana di Nefrologia Giornale Italiano di Nefrologia Anno...
RAZIONALE La sordità genetica nell’area del mediterraneo presenta valori di prevalenza molto più el...
none1Il progetto si proponeva di indagare i problemi bioetici e biogiuridici concernenti test geneti...
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