Dinamiche della relazione sanitaria nel contesto delle patologie genetiche-rare in età infantile

Le patologie genetiche-rare in età infantile, pur condividendo alcune caratteristiche con gruppi di malattie di tipo cronico/degenerativo, si connotano per aspetti peculiari che rendono complessa la relazione sanitaria pediatri-genitori, interlocutori privilegiati nella presa in carico del bambino. Nello specifico, lo stretto rapporto clinica/ricerca proprio dell???ambito genetico, connotato dallo scarto tra possibilità diagnostiche e terapeutiche, nonché la singolarità/rarità di ogni quadro clinico che necessita una presa in carico specializzata, richiedono ai pediatri non solo competenze aggiornate con gli avanzamenti scientifici, ma anche il contatto con dimensioni emozionali molteplici e pregnanti (Jacopini, 2001; Gleijeses, 2008). Il lavoro si propone di esplorare come le caratteristiche della patologia genetica-rara organizzino peculiari dinamiche della relazione pediatri-genitori. Privilegiando una metodologia qualitativa, sono state condotte 15 interviste narrative (Atkinson, 2002) con pediatri specializzati nella presa in carico di patologie genetiche-rare di diversi ospedali della Campania. Le interviste, audioregistrate e trascritte, sono state sottoposte ad un???analisi tematica del contenuto testuale (Losito, 1993; Richards, Morse, 2002). Si evidenzia come la rarità, quale caratteristica della patologia, diviene un valore che connota sia i medici che i genitori generando un legame fondato sulla reciproca necessità rispetto ad un contesto allargato da cui ci si sente isolati. In tale prospettiva, la rarità assume una connotazione valoriale di ???specialità??? in quanto rende contemporaneamente soggetti e oggetti preziosi per la costruzione del progresso scientifico. In tale configurazione, la ricerca svolge in modo isomorfico sia per i genitori che per i medici, una funzione riparativa poiché preserva la vita e infonde speranza che deve però fare i conti con ansie legate a fantasie di manipolazione connesse in questo tipo di presa in carico sanitaria ed al rapporto complesso tra cura del singolo e bene della collettività