Apport de la technique de NGS ciblé par LD-RT-PCR pour la prise en charge diagnostique et théranostique des tumeurs des glandes salivaires et recherche de correlation histo-moléculaire

Introduction : Les tumeurs des glandes salivaires sont rares et présentent une grande diversité histo-morphologique, rendant leur diagnostic histologique parfois difficile notamment pour les entités les plus rares, les sous-types morphologiques particuliers, ou les prélèvements de petite taille. L'émergence de technologies de séquençage de nouvelle génération a apporté une aide précieuse en tumorale avec la mise en évidence de gènes de fusion, spécifiques de certaines entités. Méthode Une série de 204 tumeurs salivaires bénignes et malignes, associées à des transcrits de fusion, bien caractérisées histologiquement par le réseau d'expertise REFCORpath, a été analysée par NGS ciblé 11:14T.PCR (panel "glandes salivaires") ciblant 70 transcrits de fusion). Une évaluation de la prévalence de ces transcrits au sein de chaque type tumoral et une comparaison par rapport au diagnostic pré-moléculaire ont été réalisés. RésultatsLe NGS ciblé par LD-RT-PCR a permis de détecter un transcrit de fusion dans 66.7% des tumeurs (136/ 204) dont 74.8% des tumeurs malignes (116/155) et 40.8% des bénignes (20/49) et a affiné le diagnostic pour 15 tumeurs (9.7%). Les prévalences des transcrits récurrents détectés sont concordantes avec les données de la littérature. Certaines particularités histologiques ont été relevés comme associées à certains transcrits, à confirmer sur l'analyse d'un plus grand nombre de tumeurs. Conclusion : La biologie moléculaire tient aujourd'hui une place majeure pour le diagnostic des tumeurs des glandes salivaires avec également un intérêt théranostique. Le NGS ciblé par LD-RT-PCR peut être proposé comme un excellent examen moléculaire de screening large de première intention. Cette technique a l'avantage d'être peu coûteuse, rapide et présente une bonne tolérance concernant la qualité de l'ARN extrait