Rintasyöpäriskin arviointiin uusia genomityökaluja

Vertaisarvioitu.Tutkimukset viimeksi kuluneen vuosikymmenen ajalta ovat osoittaneet rintasyövän perinnöllisen alttiuden monimuotoisuuden. Yksittäisten merkittävien rintasyövän alttiusgeenien mutaatioita seulotaan ja valikoitujen potilaiden osalta myös hyödynnetään, mutta testauskriteerit täyttävistäkin vain noin kuudennekselta löydetään tällainen mutaatio. Sairastumisriskin arvioimiseksi on viime vuosina kehitetty moniin tauteihin polygeenisiä riskisummia - tehokkaita algoritmeja, jotka huomioivat riskitekijöitä perimänlaajuisesti. Suuri rintasyövän polygeeninen riski lisää rintasyöpäriskiä huomattavasti ja rikastuu yksittäisten mutaatioiden tapaan sukuihin. Siksi rintasyövän geneettisen riskinarvioinnin tulisi olla nykyistä kokonaisvaltaisempaa. Polygeenisen riskiarvion lupaavimmat käyttökohteet ovat naisten, joiden rintasyöpäriski on suuri, tunnistaminen rintasyöpäpotilaiden lähisukulaisten joukosta, sekä yksittäisten merkittävien mutaatioiden kantajien riskiarvion tarkentaminen.Peer reviewe