Registre des patients atteints de dysplasie fibro-musculaire suivis au sein du centre de compétence des maladies vasculaires rares du CHU de la Timone

Introduction : la dysplasie fibromusculaire (DFM) est une maladie vasculaire rare des artères de petits et moyens calibres dont la physiopathologie reste mal élucidée. Le spectre phénotypique des atteintes vasculaire a récemment été élargi pour y inclure les anévrismes, dissections et tortuosités artérielles et de récentes études ont introduit des dimensions génétique et moléculaire de cette vasculopathie nécessitant de plus amples analyses.Objectifs : réalisation d’un registre régional au sein du centre de compétence des maladies vasculaires rares de l’APHM afin de caractériser, suivre et évaluer les patients atteints de DFM pour servir de socle à de futures études basée sur cette cohorte.Méthode : étude monocentrique, rétrospective, descriptive des patients reçus ou adressés au service de médecine vasculaire du CHU de la Timone, entre janvier 2015 et décembre 2021, présentant un diagnostic certain de DFM. Le recueil de données a été réalisé via les dossier informatisés de l’AP-HM et complété par un interrogatoire téléphonique entre janvier et juillet 2022.Résultats : sur les 156 patients sélectionnés, 140 patients ont été inclus. 82% étaient des femme, 76,5% sont porteur d’une hypertension artérielle (HTA) au moment du diagnostic avec une moyenne d’âge au diagnostic de 51 ans. Les symptômes initiaux étaient majoritairement l’HTA (59%), suivi des troubles neurologiques (19,2%) regroupant les AIT/AVC (8,2%), les céphalées (6,7%) et autres (4,3%) et enfin par des douleurs abdominales (6,7%). Le type multifocal est présent chez 91% des patients de la cohorte. La localisation préférentielle est l’artère rénale (41,4%) avec une atteinte bilatérale dans près de 57,8% des cas. La seconde localisation est cervico-encéphalique avec 24,1% des patients ayant au moins une atteinte carotidienne et 9,1% une atteinte vertébrale. La sténose et l’aspect typique en collier de perle est largement majoritaire au niveau des artères rénales (50,4 et 37% respectivement) et des artères carotides (43,8% et 8,1% respectivement), les dissections carotidiennes (21,9%) sont plus symptomatiques pour ce territoire. Les anévrismes intéressent le plus souvent les artères rénales (29%) et digestives (27%) suivi des artères carotides (16%) et intracrâniennes (11%). Il existait au moins une nouvelle localisation chez 32,8% des patients avec majoritaire une seule nouvelle localisation (62,2%). Concernant la prévalence des complications majeures ; au total, 60 % des patients ont présenté au cours de leur vie une complication d’organe ou un événement cardio-vasculaire. La moitié l’avaient déjà présenté au moment du diagnostic contre seulement 10,7% au cours du suivi. Les évènements cérébro-vasculaires représentent le principal type de complications (39,2%). Ils sont principalement représentés par les AVC ischémiques qu’ils soient constitués ou non (AIT). Le deuxième groupe de complications majeures est celui des évènements vasculaires (29,4%), représenté en quasi-totalité par les dissections artérielles qui constituent à elles seules 15% des complications totales. Discussion : un certain nombre de données quant aux caractéristiques des patients atteints de DFM sont disponibles mais la connaissance de sa physiopathologie et de son évolution reste limitée. Les avancées techniques en génétique et biologie moléculaire pourraient contribuer à une meilleure compréhension de ses mécanismes et ainsi optimiser la prise en charge et le suivi des patients.Conclusion : il s’agit du premier registre de patients atteints de DFM de la région Provence dont les données concordent avec celles de la littérature, permettant d’ouvrir la voie sur de futures études dans des dimensions génétiques, moléculaires, hormonales et biologiques afin d’éclairer ses mécanismes physiopathologiques. Les complications surviennent principalement au moment du diagnostic suggérant qu’une prise en charge optimale permet de limiter la survenue de ces évènements. La localisation cervico-encéphalique est pourvoyeuses de la majorité de ces complications probablement en lien avec la forte prévalence des dissections dans ce territoire artériel. Tout cela souligne l’importance de ne pas sous-évaluer l’atteinte des troncs supra-aortiques car leurs conséquences entrainent la mise en jeu du pronostic fonctionnel des patients à court, moyen et long terme